唐氏综合征

在生活中有一个群体，他们的面部特征非常相似，人们通常叫他们“唐氏患儿”。唐氏患儿所换症状一般将其称为21~三体综合征，又称唐氏综合征。在国内通常又称先天愚型或Down综合征，是较常见的严重缺陷病之一。唐氏综合征患病率与母亲的受孕年龄有关，是由于染色体异常而导致的，不受药物、生活环境、手机辐射、服用药物等影响。

1、患儿的面部特征具有明显的特殊性，如两眼外侧上斜、鼻根扁平、两眼间距宽、外耳小、舌头粗大常常伸出口外且流较多的口水。身材矮小、肌肉松弛，头围小于正常值，面部无明显起伏。脖子短且较粗壮，拇指与食指间隔较远，小拇指因中节骨发育不良导致向内弯曲。

2、患儿常表现出嗜睡和喂养困难，其智能低下的表现随年龄的增长愈发明显，智商值在25至50之间，动作发育和性发育都较缓慢。

3、一般唐氏患儿会因性别差异表现出不同症状。男性患儿成长至青春期时也不具有生育能力，而女性患儿长大后会有月经且可能有生育能力。

4、大多数患儿为智能障碍且并伴有多种器官异常，如先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

1、遗传咨询：孕妇年龄越大，患病风险率越高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%

2、产前诊断：若准备再次生育的夫妇患有该病生育史，应做产前诊断，即染色体核型分析，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。