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唐氏综合征

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疾病解析
唐氏综合征
发病部位:
全身
常见病因:
挂号科室:
产科 遗传病科
检查项目:
疾病症状:
智力障碍、身材矮小、流涎
注意事项:
Q:什么是唐氏综合征?

唐氏综合征是一种先天性染色体病,也被称之为21-三体综合征,是21号染色体异常导致。占胎儿染色体异常的70%以上,发病率不足千分之一,是导致患儿智能落后、特殊面容、发育迟缓、发育畸形的重要原因。

做了唐氏综合症筛查以后单子上面会显示低风险或者是高风险,如果是低风险那就证明没有问题,如果检查显示是高风险的话,那证明这个胎儿有唐氏综合症或者是一些遗传性疾病,建议之后可以进一步检查,而且像做完这些检查以后,一般主治大夫都会告诉你检查结果,你可以拿着单子去找一下主治大夫。

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21-三体综合征也叫唐氏综合征或者先天愚型,是一种染色体畸变疾病。是第21号染色体多了一条,呈三体征。唐氏综合征是最常见的染色体畸变疾病,随着孕妇年龄增高发病率会增加。临床表现有特殊面容(如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、嘴唇厚、舌头大、颈短等)、智力低下、生长发育缓慢,还可能合并先天性心脏病、消化道畸形、视力障碍等疾病。目前无有效治疗方法,可进行体能和生活技能训练,使孩子尽可能接近正常孩子生活。

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唐氏综合征现在已经普遍展开,可以通过几个手段来查,第一是早期的唐氏综合征的筛查是在,七周到十一周,这是早期唐筛。通过抽血化验查21三体筛查18三体和开放性神经管畸形这三个,然后在11周到13周加六的时候通过,B超的手段叫做AT,来看一(宝宝)的后颈透明层厚度有没有超过异常,再判断有没有唐氏综合症。而到中期15周到18周加六的时候,还有个中期唐筛,也是查唐氏综合征的,一般通过这三期判断,唐氏综合症有没有漏,还有一个是无创基因的检查,无创基因的检查是通过抽血,查妈妈外周血里面有没有,存在宝宝唐氏综合症的情况。

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在生活中有一个群体,他们的面部特征非常相似,人们通常叫他们“唐氏患儿”。唐氏患儿所换症状一般将其称为21~三体综合征,又称唐氏综合征。在国内通常又称先天愚型或Down综合征,是较常见的严重缺陷病之一。唐氏综合征患病率与母亲的受孕年龄有关,是由于染色体异常而导致的,不受药物、生活环境、手机辐射、服用药物等影响。

唐氏综合征的临床表现

1、患儿的面部特征具有明显的特殊性,如两眼外侧上斜、鼻根扁平、两眼间距宽、外耳小、舌头粗大常常伸出口外且流较多的口水。身材矮小、肌肉松弛,头围小于正常值,面部无明显起伏。脖子短且较粗壮,拇指与食指间隔较远,小拇指因中节骨发育不良导致向内弯曲。

2、患儿常表现出嗜睡和喂养困难,其智能低下的表现随年龄的增长愈发明显,智商值在25至50之间,动作发育和性发育都较缓慢。

3、一般唐氏患儿会因性别差异表现出不同症状。男性患儿成长至青春期时也不具有生育能力,而女性患儿长大后会有月经且可能有生育能力。

4、大多数患儿为智能障碍且并伴有多种器官异常,如先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

唐氏综合征的预防措施

1、遗传咨询:孕妇年龄越大,患病风险率越高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%

2、产前诊断:若准备再次生育的夫妇患有该病生育史,应做产前诊断,即染色体核型分析,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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