神经管畸形的发病原因及机制尚未十分明确,可能与叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失等因素有关。
基本病因
1、叶酸缺乏叶酸是维生素B族中的一种,是一种不耐热、低密度的水溶性维生素。叶酸缺乏可使DNA生物合成和甲基化循环受到干扰,从而影响神经管的闭合。
2、叶酸代谢异常叶酸依赖的半胱氨酸代谢紊乱可增加神经管畸形的发病风险。
3、胚胎生长发育环境变化糖尿病、双胎特别是单卵双胎的神经管畸形发病率明显高于平均水平,提示本病的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。
4、基因突变或缺失神经管缺陷的相关基因发生了突变或缺失也可导致本病的发生。而且在遗传因素方面,主要是母方的基因型起作用。
危险因素
高危因素包括神经管畸形家族史、1型糖尿病、高热(一般为妊娠早期体温>38.5℃,并持续1周以上)、某些药物或毒物作用、辐射、微生物感染等。
先天性神经管畸形就是一种先天性的发育异常,可能和遗传因素,感染、激素水平不足等因素有一定的关系。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。如果是脊柱裂或隐性脊柱裂,可根据孩子有无临床症状确定是否需要手术治疗
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