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神经管畸形

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神经管畸形的诊断

诊断

年龄>35岁的高龄产妇或有相关病史(如反复流产、孕期接触大量放射线、服用过致畸药物或病毒感染等),再根据血清学检查和B超检查结果即可进行诊断,必要时还可考虑进行羊水穿刺。大多数无脑儿及脊柱裂畸形可以得到明确诊断,但也有部分病例诊断较困难。

鉴别诊断

根据临床表现和辅助检查诊断一般不难,但神经管畸形导致出现颅裂如发生在面部,若从鼻孔脱出,易错误认为是鼻息肉,应注意鉴别,颅裂多发生于中线,但少数可沿骨缝发展,颅骨X线片可助鉴别。

神经管畸形的类型

1、前神经管畸形、发育不全一般发生在受孕3周左右,包括无脑儿、脑膨出等畸形。

2、后神经管闭合不全发生在大概受孕4周左右,表现为脊柱裂等畸形,可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪,生活常常不能自理。

相关解析

大部分严重的神经管畸形在进行四维彩超检查时能检查出来,如无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等。但不是所有的神经管畸形都能被检查出来,如隐性脊柱裂、小型唇裂等。有些神经管畸形在孕晚期才表现出来,因此要定期进行孕检,才能筛查出畸形。

观看问答

胎儿神经管缺陷方面的畸形问题,只能通过彩超来做最后的诊断,唐氏筛查对神经管缺陷的畸形问题是只能做一个筛查,是准确性很低的。神经管畸形主要指的是无脑儿,脊柱裂和脑膨出,所以是靠彩超来明确是否是无脑儿的。一般这个检查在13周以上就基本可以判断的,三维或者四维彩超,可以很清晰的诊断是否存在神经管畸形的问题。

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