诊断
年龄>35岁的高龄产妇或有相关病史(如反复流产、孕期接触大量放射线、服用过致畸药物或病毒感染等),再根据血清学检查和B超检查结果即可进行诊断,必要时还可考虑进行羊水穿刺。大多数无脑儿及脊柱裂畸形可以得到明确诊断,但也有部分病例诊断较困难。
鉴别诊断
根据临床表现和辅助检查诊断一般不难,但神经管畸形导致出现颅裂如发生在面部,若从鼻孔脱出,易错误认为是鼻息肉,应注意鉴别,颅裂多发生于中线,但少数可沿骨缝发展,颅骨X线片可助鉴别。
1、前神经管畸形、发育不全一般发生在受孕3周左右,包括无脑儿、脑膨出等畸形。
2、后神经管闭合不全发生在大概受孕4周左右,表现为脊柱裂等畸形,可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪,生活常常不能自理。