患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后，表现为四肢肌肉无力、萎缩等症状。
典型症状
1、SMAⅠ型
（1）又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。
（2）患者在出生后6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。
（3）表现为全身松软无力，严重肌张力低下。由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。胸部呈钟型外观。下肢较上肢受累重，近端较远端严重。严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。80％患儿1岁内死亡，很少活过2岁。
2、SMAⅡ型
（1）患儿生后6个月内发育正常，可以获得从卧位到独坐的能力。之后出现运动发育停滞，通常在生后18个月内出现症状，表现为缓慢加重和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下，导致运动发育落后。
（2）查体可见四肢肌肉无力及舌肌萎缩和震颤，50％患者可见手部震颤。
（3）患儿可以独坐，但始终不能独立行走。
（4）随着时间推移，出现脊柱侧弯，可快速发展并严重影响呼吸功能。
（5）早期可以出现大关节挛缩。
（6）一般可存活至10～20岁。
（7）智力正常。
3、SMAⅢ型又称Kugellberg-Welander病。生后1年内运动发育正常。从幼儿期至青少年期均可发病，可以获得独立行走的能力。根据发病年龄，该病又可以分为Ⅲa和Ⅲb两个亚型，Ⅲa型发病在3岁前，Ⅲb型发病在3岁后。50％Ⅲa型患儿在14岁左右失去独走的能力，伤残程度较Ⅲb型重。患儿肌无力呈缓慢加重，近端肢体为主，早期可以呈节段性分布。预后相对较好，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱变形。可以存活至中年，智力正常。
4、SMAⅣ型又称成人型SMA。多在30～60岁发病，表现出显著的四肢近端无力，尤其是肢带肌无力，病情进展缓慢，寿命不受影响。
并发症
无相关并发症状。
脊髓性肌萎缩是一种因脊髓前角运动神经元变性造成患者肌无力、肌萎缩的病症，属于较为常见的常染色体隐性遗传病，患者的临床特征相差较大，可以将其症状分为四种类型。脊髓性肌萎缩的症状具体如下：
1、1型：又称作婴儿型，大约占总共病例的45%。患者会在出生后6个月开始发作，并且病情发展极为迅速。其主要特征为四肢无力、无法正常独坐、舌肌束颤、哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，部分患者平躺时下肢如同蛙腿姿势，胸廓呈“钟形”畸形。
2、2型：又称作中间型，大约占总病例的30%。患者在出生后6到18个月内出现症状，其和婴儿型相比，可以正常独坐，但是相应姿势会与同龄人有所差异，也不能独自站立、行走。患者的主要特征为肌无力、吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、舌肌萎缩伴肌束颤等，同时少部分还会出现关节挛缩等合并症。
3、3型：又称作青少年型，大约占总病例的20%。患者会在出生18个月后发病，其早期的运动发育正常，能独立行走，但是随着身体发育，其近端身躯表现出肌无力症状，同时丧失部分独走能力，而且随着病情发展，还会出现脊柱侧弯、足部畸形、呼吸功能不全等症状。
4、4型：又称作成人型，这一类患者早期的运动发育正常，在成年之后开始发病，其病症表现为肢体近端无力。
这种疾病通常为家族遗传，在进行肌电图检测时，能发现明显的广泛神经源性损害，同时肌活检可以发现患者的神经源出现病理改变，所以结合临床症状与家族研究，能较为快速的进行确诊，有助于对患者病情的控制。脊髓性肌萎缩患者的治疗以康复治疗为主，比如定期物理治疗、正确使用矫形器、规律运动训练等，能延缓其病情发展、提高生活质量的作用。
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