Alagille综合征

Alagille综合征的表现

Alagille综合征是一种较为罕见的显性基因遗传疾病，在国内发病率不超过十万分之一，因此在近年来才受到国内重视。这种疾病在男性或者女性患者身上都可能会出现，根据具体身体素质不同、性别不同，可能会表现出不同的表征，但绝大多数患者都会以肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面为主要受损位置。详细说明如下：

1、有部分患儿在刚出生时没有明显的异常表现，但是在出生后的三个月后，逐渐发生轻度黄疸。这种症状的产生是一种异常现象，因为新生儿黄疸大概只会在刚出生的一段时间内产生。三个月后出现黄疸，高度提示有Alagille综合征的可能性。

2、当黄疸症状产生时，大多因为患儿的肝脏功能出现异常。因此，在临床影像学检测中可以发现，绝大多数患有Alagille综合征的患者都可能存在或轻或重的胆汁淤积症状。

3、部分Alagille综合征患儿以皮损为主要表现，尤其是婴幼儿患者自我控制能力几乎为0，因此出现瘙痒感时会前去挠抓，造成严重皮损。

4、有部分患者以发育不良为主要表现，患有Alagille综合征的患儿，其前额可能会比较突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖，患者要注意与甲亢症状进行区分。

5、Alagille综合征会对患儿的成长发育造成严重不良影响，主要受累位置为脊柱与大脑，因此会影响到患儿的脊柱成熟与大智力发育，男性患儿还可能会出现睾丸发育不良症状。

以上为Alagille综合征的常见临床症状，这些症状可能会在新生儿出生一年以内出现，但是在3~6个月之前发作的可能性较大。及时就医治疗，可以有效减轻身体损伤，避免患儿的成长发育受到影响。