- 什么是氨基酸代谢病？
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氨基酸代谢病又被称氨基酸病，氨基酸尿症，是一种常染色体隐形遗传病，好发于近亲结婚的后代，但是本病跟其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不会影响胎儿的生长发育或分娩，早期可无体征。当神经系统受累时，一般也只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。
- 氨基酸代谢病的病因 «查看更多
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氨基酸代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上的改变，导致机体的生化反应和代谢出现异常，有毒中间产物和代谢物在体内大量蓄积，从而引起一系列临床表现的终身性疾病的总称。基因突变为氨基酸代谢病的...
- 氨基酸代谢病的症状 «查看更多
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氨基酸代谢病的分型较多，临床表现也有所不同。但大部分患者均可出现神经系统功能障碍的表现，如智能发育迟缓、肢体运动不协调、语言缺陷等。典型症状1、苯丙酮尿症主要表现为毛发由黑变黄、皮肤白皙、鼠臭味体味、...
- 氨基酸代谢病的治疗 «查看更多
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治疗原则氨基酸代谢病患者一旦确诊，应立即治疗。通常开始治疗的年龄越小，预后越好。常用的治疗方法包括对症治疗、药物治疗、手术治疗等。对症治疗1、患儿若出现惊厥时，应予以解痉治疗。2、枫糖尿病患儿若发生代...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺垂体疾病、痛风、骨质疏松症...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病及其慢性并发症，痛风，甲亢、甲减，肾上腺疾病等...
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广东省中医院 内分泌专科
擅长： 诊治内分泌代谢病，如糖尿病及糖尿病肾病等并发症，甲状...
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广州医科大学附属第三医院 内分泌科
擅长： 对内分泌代谢疾病具有丰富的临床经验。擅长各型糖尿病及...
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广州医科大学附属中医医院 内分泌科
擅长： 熟悉各种内分泌疾病的诊断与治疗，尤其擅长糖尿病及各种...
- 高苯丙氨酸血症严重吗
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专家回答：
氨基酸代谢的苯丙酮尿症是一种常见的疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或减少活动与合成相关的酶的辅酶，身体不能将苯丙氨酸转换成酪氨酸，导致体内苯丙氨酸及其代谢物的积累导致的... 详细»
- 苯丙酮尿症成年后怎样
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大多数苯丙酮尿症是属于一种遗传性的病症，其遗传方式为常染色体隐性遗传，如果不进行及时有效的治疗，那么可能导致成年后会出现智力低下、神经异常的症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失... 详细»
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