氨基酸代谢病

氨基酸代谢病的分型较多，临床表现也有所不同。但大部分患者均可出现神经系统功能障碍的表现，如智能发育迟缓、肢体运动不协调、语言缺陷等。

典型症状

1、苯丙酮尿症

主要表现为毛发由黑变黄、皮肤白皙、鼠臭味体味、智能发育落后明显、小头畸形、癫痫发作以及行为、性格、神经认知异常等（如忧郁、多动、自闭、孤僻、自卑等）。

2、枫糖尿病

常有认知和精神发育迟滞，语言和学习功能一般低于正常儿童。患者还可出现生长障碍、头颅生长停滞、贫血、脱发、厌食、昏睡、昏迷、角弓反张、中枢性呼吸衰竭、枫糖气味尿等表现。

3、酪氨酸血症

肝大、黄疸、贫血、出血倾向、厌食、呕吐及生长迟缓、尿量异常、泡沫尿、佝偻、易激惹、嗜睡、角弓反张伴激烈疼痛。病情发展

1、苯丙酮尿症

一些未治疗的苯丙酮尿症患儿会随着年龄增长，出现过度活跃并伴有自闭行为，包括无目的的手部运动、节奏性摇摆及手足徐动症。还可出现脂溢性或湿疹样的皮疹，这种皮疹通常比较轻，并随着年龄增长而逐渐消失。此外，未治疗的患儿通常还可出现小头畸形、上颌突出伴牙齿间隙增宽、牙釉质发育不良和生长发育停滞等表现。

2、枫糖尿病

经典型发病早，病情重，若不及时治疗，多数患儿在出生后数天死于严重代谢紊乱。轻型及间歇性患儿在应激情况下，易诱发严重代谢紊乱和脑损伤。

3、酪氨酸血症

部分患儿可由感染诱发急性周围神经病变，表现为剧烈疼痛、角弓反张、麻痹性肠梗阻等。伴发肾脏损害的患儿还可出现佝偻病。若不及时治疗，有发展为肝细胞癌的可能。

并发症

1、苯丙酮尿症

多动症、皮疹、骨骼发育不良等。

2、枫糖尿病

严重酸碱紊乱、脑损伤。

3、酪氨酸血症

急性周围神经病变、范可尼综合征。