氨基酸代谢病

氨基酸代谢病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上的改变，导致机体的生化反应和代谢出现异常，有毒中间产物和代谢物在体内大量蓄积，从而引起一系列临床表现的终身性疾病的总称。基因突变为氨基酸代谢病的核心病因，致病基因携带者婚育及近亲结婚为疾病发生的危险因素，大量蛋白质的摄入、药物治疗、疾病和应激状态等可能诱发病情波动。

基本病因

本病是由于基因发生突变，造成氨基酸代谢障碍或吸收障碍，从而引起有毒物质在体内蓄积，最终导致神经系统、血液系统等多个系统受损。

危险因素

1、有家族遗传史。

2、未进行婚前基因检测。

3、近亲结婚。

诱发因素

摄入大量蛋白质、药物治疗、疾病和应激状态等可能诱发本病的发生或加重病情。