氨基酸代谢病

根据智力落后、嗜睡、特殊体味等典型的临床表现，再结合家族遗传史，酶学及基因分析、血浆氨基酸检测等辅助检查手段即可确诊。

1、苯丙酮尿症

（1）临床表现

如智力落后、头发由黑变黄、特殊体味等。

（2）辅助检查

①血苯丙氨酸＞1200μmol/L。

②酪氨酸正常。

③尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性。

④辅酶四氢生物蝶呤正常。

（3）其他

不能耐受经口给予的苯丙氨酸。

2、枫糖尿病

（1）典型临床表现

如昏睡、呼吸暂停、角弓反张、枫糖体味等。患儿一般于出生2~3天出现喂养困难、酮尿，继之出现严重脑病和中枢性呼吸衰竭。患者一般生长、发育迟缓。

（2）辅助检查

①血亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸及氨酸浓度升高。

②尿支链氨基酸及其相应的酮酸增多。

3、酪氨酸血症

（1）典型症状

如肝大、黄疸、嗜睡或昏迷、易激惹等。

（2）辅助检查

血、尿琥珀酰丙酮检测是目前实验室诊断酪氨酸血症1型的“金标准”，结合酶学及基因分析可明确诊断。

鉴别诊断

1、暂时性高苯丙氨酸血症

见于早产儿或新生儿，血酪氨酸的增高比苯丙氨酸增高更为明显，生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。

2、酪氨酸血症Ⅱ型

Ⅱ型为酪氨酸氨基转移酶缺乏导致，较少见，临床表现为角膜病变、掌跖角化过度，可伴有智能落后及神经症状。此类患儿实验室检查可见人酪氨酸酶（Tyr）浓度增高，Phe/Tyr（苯丙氨酸/酪氨酸酶）降低或正常。

基于突变基因的不同进行分类：

1、高苯丙氨酸血症

又分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（又称苯丙酮尿症）、四氢生物蝶呤缺乏症。

2、枫糖尿病

控制支链酮酸脱氢酶复合物复合体的基因突变，导致酮酸衍生物在体内蓄积而致病。

3、酪氨酸血症

控制酪氨酸分解途径中酶的基因突变导致。

4、同型半胱氨酸血症

控制含硫氨基酸代谢过程中酶的基因突变导致。

5、高甲硫氨酸血症

原发性由控制体内甲硫氨酸降解的基因突变引发，继发性可由其他非遗传病及非本基因突变的遗传病引发。

6、非酮性高甘氨酸血症

控制甘氨酸裂解酶系统的基因突变所致。根据