氨基酸代谢病

治疗原则

氨基酸代谢病患者一旦确诊，应立即治疗。通常开始治疗的年龄越小，预后越好。常用的治疗方法包括对症治疗、药物治疗、手术治疗等。

对症治疗

1、患儿若出现惊厥时，应予以解痉治疗。

2、枫糖尿病患儿若发生代谢危象时，可提供其他特殊氨基酸如异亮氨酸、缬氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺等。

3、若患者出现注意缺陷多动障碍、抑郁、焦虑等表现时，可给予精神兴奋药和抗抑郁药。急性期治疗

急性期的治疗目的是排除积存在组织及体液中的分支氨基酸及其代谢产物，改善代谢环境，并促进蛋白合成、抑制蛋白分解。其中，腹膜透析是急性期治疗的最佳方法。除此之外，急性期患者还可进行血液透析，并积极预防脑水肿，如抬高头部、监测体重或尿量、适时调整电解质和水的摄入等。

一般治疗

1、苯丙酮尿症

低苯丙氨酸特殊饮食是目前治疗苯丙酮尿症的主要方法。在正常蛋白质摄入下，血苯丙氨酸连续2次大于360μml/L者应立即进行治疗。

（1）新生儿及婴儿期

经新生儿筛查诊断的经典型苯丙酮尿症患儿，需暂停母乳或普通婴儿奶粉，给予无苯丙氨酸特殊奶粉。治疗3-7天后，待血苯丙氨酸浓度明显下降或正常后，逐步添加少量天然饮食，首选母乳喂养；轻度苯丙酮尿症患儿根据血苯丙氨酸浓度，按一定比例配制无苯丙氨酸特殊奶粉与普通奶粉。

（2）婴儿期后

为满足蛋白质摄入及血苯丙氨酸浓度控制，可在专业人员指导下选用蛋白含量较高的无苯丙氨酸的蛋白粉或奶粉，并添加含蛋白质或苯丙氨酸极低的大米、面粉、饼干等辅食。

2、枫糖尿病

目的是供给足够的热能和营养以满足其生长发育所需，可给予无支链氨基酸特殊奶粉喂养。

3、酪氨酸血症

低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食可以降低血浆氨酸的水平，从而减少异常的中间代谢产物。此外，还应注意补充维生素和矿物质，并定期复查血浆酪氨酸水平，随时调整饮食结构。

药物治疗

1、沙丙蝶呤

沙丙蝶呤可降低血液中苯丙氨酸的浓度，可用于治疗苯丙酮尿症。但需注意，若用药后，血液苯丙氨酸浓度一直高于上限值，或患儿出现营养状况恶化（如肥胖或营养不良），则应考虑停药。

2、苯丁酸钠

研究表明，苯丁酸钠能够降低枫尿糖患者的支链氨基酸及其衍生酮酸水平，因而可治疗枫糖尿病。

3、尼替西农

尼替西农可用于治疗酪氨酸血症。对急性型患儿，其肝、肾及神经系统症状可在服药数天内得到明显改善，尿琥珀酰丙酮消失，血功能常在1周内恢复正常；对已经并发肝硬化的慢性或亚急性患儿，用药后肝功亦可趋于稳定。服药期间可能会出现皮疹、一过性粒细胞及血小板减少等并发症。

手术治疗

主要是肝移植手术，一般出现以下情况时需考虑进行肝移植。

1、已经确诊患有肝细胞癌的患者。

2、暴发性肝功能衰竭者。

3、饮食控制及药物治疗无效时，患者可表现为血功能异常无法纠正、肾小管功能不能改善、甲胎蛋白持续增高、血或尿液检测到有毒代谢产物持续存在等。