诊断依据
1、病史:有染色体异常遗传性疾病家族史。
2、典型症状:出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。
3、检查表现:染色体核型分析检出染色体数目异常和大片段结构异常,是染色体异常确诊的关键。
相关检查
1、病史采集:对于有染色体异常遗传性疾病家族史者,应做详细的家系调查和家谱分析,询问家族史中是否有新生儿或儿童存在精神发育迟缓、先天缺陷等。
2、体格检查:一般需要检查患者有无小头畸形、小下颌畸形、唇裂、腭裂等,还要检查患者的耳位高低、眼距、眼裂、鼻翼发育、手指长度、手纹、脊柱、胸廓、外生殖器等。
3、实验室检查:包括染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交技术等。其中染色体核型分析是经典的细胞遗传检测技术,以体细胞分裂中期染色体为研究对象;荧光原位杂交主要用于检测选定区域染色体上的微小缺失或重复;微阵列比较基因组杂交技术能对全基因组DNA拷贝数变异进行分析,在染色体微缺失、微重复检测上具有优势。
根据性质不同,染色体异常可分为染色体数目异常、染色体结构异常;根据涉及的染色体不同,染色体异常又可分为常染色体异常、性染色体异常。
胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因,约占50%到60%。染色体异常包括数目异常和结构异常,其中数目异常以三体居首,常见的有13、16、18、21和22-三体,其次为x单体。三倍体与四倍体少见。染色体结构异常引起的流产并不常见,主要有平衡异位、倒置、缺失和重叠及嵌合体等。除遗传因素外,感染、药物等因素也可引起胚胎染色体异常。如果因染色体异常导致流产,多为空孕囊或已退化的胚胎。
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有时候大家周围的朋友在怀孕以后会莫名其妙的就终止妊娠了,其实很多情况之下终止妊娠都不是本人所自愿的,而是因为胚胎的发育出现了一些不正常的情况如胚胎染色体异常。检查的时候能够检查出胚胎染色体异常的情况,这种情况之下胚胎是不会健康发育的,即使是之后发育成为了一个孩子,那么这个孩子的健康或者是智力在一定程度上是有所缺陷的,因此终止妊娠是没有办法的办法。
因此有些经历过胚胎染色体异常的女性,就比较担心自己再次怀孕的时候是否还会出现同样的问题,其实用一个最简单的道理来说,在收获果实的时候都会收获到一些坏的果实,怀孕其实也是一个道理,受精卵在体内结合的时候谁都不能预料到这是一个存在问题的细胞,只有等检查的时候才能够被发现胚胎染色体出现异常的情况,所以说再次怀孕是否还会出现相同的问题,并不能肯定的说不会出现这种情况。
所以说当大家经历过上次胚胎染色体异常这件事情后,需要调整好自己的心态并且调理好自己的身体,为下一次的怀孕做好充分的准备,如果自己的心情处于一个担惊受怕的情绪之下,那么很有可能再次怀孕的时候胚胎仍然会出现不好的情况。因此在备孕的阶段男女双方一定要特别的注意,特别是女性要经常测一下自己是否再次怀孕了。
这样做的目的是为了尽早的发现自己怀孕,并且早一点去医院进行检查,如果说在检查的时候没有差出胚胎染色体异常的情况,那么大家悬着的一颗心就可以安稳的放下来了,然后好好的怀孕按时的进行体检等待孩子出生就可以了。如果说检查结果再次显示不好的情况,那么就需要及时的终止妊娠才可以,如果说拖延的月份越久那么对自己的身体伤害就越大,所以一定要当机立断才可以。
怀孕的时候会导致胚胎染色体出现异常,一般来说有两种情况父母双方中某一方的基因存在着很大的缺陷,这个需要进行检测才能够进行证实。还有一种情况就是怀孕初期接触到了有辐射的东西或者是服用了一些药物,这些情况会在一定程度上导致胚胎出现异常的情况,因此在怀孕的时候一定要远离对自己不利的环境。
观看文章染色体异常包括男方、女方的染色体异常,都有可能导致不孕。染色体异常太复杂了,有些染色体是属于多态性,虽然在检测时有一些异常,但不一定会引起不孕。但有些染色体的病变是会引起不孕的,比如常见的45xo,缺一个x的;还有47xxx,多一个x,这种也会引起不孕的。另外,还有很多是会引起流产的,更严重的会引起染色体的平衡易位或者罗氏易位,这种会导致男女双方染色体在分裂的过程中,引起染色体数目异常或者丢失而引起流产,这部分病人会导致不孕。那怎么处理呢?可以通过第三代的试管婴儿,去帮助染色体异常的患者获得正常的妊娠。
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