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染色体异常

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染色体异常的治疗

染色体异常目前尚无有效的治疗方法,可采用综合措施进行对症治疗。

一般治疗

1、应对患者进行长期耐心的教育,还应对患者进行认知、言语、运动功能等方面的康复训练,促进其智能发育,使其掌握一定的生活技能,能从事力所能及的劳动。

2、注意预防患者发生感染,以免诱发并发症。

药物治疗

1、智力发育异常无特效治疗药物,可试用谷氨酸、维生素B6、叶酸等。

2、对于身材矮小者,可给予重组人生长激素进行治疗

3、对于激素分泌异常者,可在青春期应用激素替代疗法。

手术治疗

对于合并有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形者,可考虑手术矫治。

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在人体当中出现基因或者染色体变异的情况也是时有发生的,特别是基因的变异,基本上每个人都有基因方面的突变,但是绝大多数情况下,即使有基因的突变,也并不会对身体产生太大的影响。但是如果有一些关键的位点出现基因或者染色体的变异,就有可能会出现比较明显的问题,可以出现外在的畸形,可以出现生长发育迟缓,不孕不育或者智力发育落后等等。对于染色体的异常,现在还没有特别好的治疗办法,最常见的染色体疾病就是唐氏综合症,也就是21三体综合症。目前并没有特别好的治疗的办法,如果家庭当中有类似的情况,需要在怀孕期间进行筛查。

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很遗憾的告诉患者,胚胎染色体异常根据现在的医术来说是根本没有办法根治的,因为胚胎染色体一但形成就无法更改,所以患者要有个心理准备,胚胎染色体异常基本是没法治的,因为根本没办法往病变的胚胎里面导入正常的染色体基因。

一、胚胎染色体异常的原因

1、有可能是孕妇在怀孕时不小心接触了有毒物质,有害物质里面的化学物质是可以对染色体造成损坏的。

2、也有可能是由于在孕前身体受到放射线或者大量电磁辐射的照射,导致怀孕后积压在孩子体内。

3、新手妈妈在不知道自己已经怀孕的时候就服用了影响胚胎发育的药物,也会导致胚胎染色体异常。

4、孕妇有吸烟或酗酒的陋习。

5、或者是新手妈妈孕期感染了病毒。

6、产妇患有慢性疾病也会导致胚胎染色体异常。

7、要不然就是新手妈妈的免疫系统异常。

8、或者是胚胎发育环境出现问题。

二、胚胎染色体异常

出现染色体异常的原因很多,这里面的孩子出生后约有一半孩子会变成染色体病患者,会出现五官或内脏等器官的畸形,或者是身体畸形问题。目前,对于染色体异常的治疗还是以症状治疗及器官畸形治疗为主,基因治疗、细胞组织治疗、染色体矫正治疗也正发展中。但是,染色体异常治疗困难,疗效并不明显。

三、胚胎染色体异常的防护措施

染色体异常的治疗是非常困难的并且没有效果的,我们现在能做的就是防患于未然,提前预防,提前治疗。因此,国家推行婚前检查、遗传咨询、染色体检测、疾病检查,产前诊断,多种疾病不允许结婚的预防方法是非常必要的,如果有生出畸形孩子的危险,可在检查出来的时候选择引产手术。

很遗憾的告诉患者朋友,染色体异常疾病目前没有可治愈的方法,所以为预防畸形儿的出生,最重要的环节便是产前检查。

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正常人类染色体共23对,46条,其中包括22对常染色体,1对性染色体,主要由超螺旋结构的DNA和组蛋白组成,每条染色体的结构包括长臂、短臂及连接两者的着丝点构成。成熟的精子、卵子各含23条染色体,其中22条常染色体1条性染色体,精卵结合受精后形成正常胚胎含染色体46条。染色体数目、结构正常是精卵正常受精、胚胎正常发育的保证。如果父母染色体数目、结构异常,例如含有47条或者45条染色体,或者虽然数目正常,但存在基因片段缺失、突变或易位等,那么生殖细胞分裂后生成的精子、卵子、染色体数目或结构会发生异常,导致不受精或胚胎着床发育障碍,表现为不孕或流产。这种情况要就医进行优生遗传咨询,遵从医生的生育指导,必要时做植入前诊断,就是三代试管婴儿。

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