一般根据患者有先天性房间隔缺损家族遗传史、孕期母亲接触危害物质等病史，出现心悸、乏力、气促、咳嗽等症状，以及体格检查发现紫绀，听诊闻及心脏杂音，并结合超声心动图、右心导管检查等辅助检查结果，即可作出诊断。
1、房间隔缺损可分为一孔型和二孔型。
2、二孔型根据缺损的部位、大小及形成的机制分类
（1）中央型或卵圆窝型：本型最常见，缺损位于卵圆窝处。卵圆窝完全消失或残留少许，或呈筛孔状。
（2）下腔型：缺损位于下腔静脉入口处，下缘完全缺如直接与下腔静脉入口相连或仅残留少许边缘，有时合并肺静脉畸形引流或有较长大的下腔静脉瓣。
（3）上腔型：缺损位于上腔入口下方，没有后缘，上腔静脉的血可直接流入左、右心房。
（4）混合型：两种以上的缺损同时存在，心房间隔几乎完全缺如，其血液动力学变化，与“单心房”畸形相似。
房间隔缺损和室间隔缺损，通常室间隔缺损的危险程度更高。房间隔缺损分为原发性和继发性，对血液动力学的影响，主要取决于分流的多少。左房压力高于右房，则形成左向右分流，导致肺淤血，左心室负荷增加，最终导致器质性病变。肺动脉高压，先从左向右分流，逆转为右向左分流，预后差很多。死亡的原因是引起心脏衰竭、肺部感染等等。室间隔缺损分成三个部位的，通常血液动力学影响更加严重，表现为肺循环血量增加，左心负荷增加，体循环血量下降，导致肺动脉高压。甚至在早期发生，右向左分流。多数成人室间隔缺损，自然闭合是比较少的。如果能存活到成年，多数是室间隔较小，预后相对较好。没有做手术的患者，很早发生右向左分流，预后很差。
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房间隔缺损是可以自愈的，房间隔缺损是常见的先天性心脏病，把小于5毫米的缺损称为小型缺损，5~10毫米的称为中等型缺损，如果大于10毫米就称为大型缺损。小型缺损是没有明显的症状，如果缺损较大，分流量较多，就可以有生长发育迟缓，或者活动耐力差，反复出现呼吸道感染的症状，严重的还会出现充血性心力衰竭。如果用药物也不能控制，就可以考虑进行手术。手术包括外科手术和介入封堵术等。但是6岁以上的闭合机会就会比较少，而且大型缺损，反复肺部感染和心力衰竭的病人用药物也不能控制，就可以考虑进行手术。
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房间隔缺损一种先天性心脏畸形类疾病，是因左右心房在发育过程中存在间隙导致的，常表现为劳力性呼吸困难。随着年龄加重，严重时会导致心房颤动、心律失常、心衰等，因此完成检查能够及时进行治疗是十分必要的，那么我们一起来了解一下房间隔缺损检查的相关内容。
1、临床意义：房间隔缺损虽然是先天性疾病，在儿童时期一般没有症状，直至中青年才会出现乏力、呼吸困难等症状，并且随着年龄的增加病情会随着加重，直至出现心衰。因此及早的治疗干预是解决后期变成心衰的关键，这就需要及早做到明确的检查诊断。
2、超声心动图：超声心动图是诊断房间隔缺损的首选方式。超声心动图具有费用低、操作方便的特点，通过超声成像可以清楚的的看到房间隔缺损的位置、大小以及血流情况，同时还可以检查心脏其他部位是否存在病变。
3、X线检查：X线检查是诊断房间隔缺损的常规方式之一。通过X线成像如果出现右心房和右心室增大，并且肺动脉段和肺血管影突出，则可以诊断房间隔缺损。但是X线检查有一定的辐射，对于备孕期的患者不建议选择。
4、心导管检查：心导管检查可以作为房间隔缺损诊断的补充检查方式，对不典型的房间隔缺损有比较好的效果。通过心导管不仅能发现房间隔缺损外，还能确定是否存在心血管畸形以及心脏损伤度，但是心导管检查费用贵，不建议作为常规检查选项。
5、注意事项：儿童期的房间隔缺损一般没有症状，但是如果呼吸道感染后出现呼吸问题，建议行房间隔缺损检查。同时房间隔缺损患者需要提高身体的抵抗力，注意日常的营养搭配。
典型的房间隔缺损的检查采取超声心动图和X线检查就可以做出明确的诊断。对于不典型的症状，结合体征，可以采取心导管检查进行确诊，避免因诊断不明影响治疗。
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