1、遗传因素：单基因和染色体异常可导致室间隔缺损。
2、环境因素：主要为母体感染、接触有害物质、服用药物、代谢紊乱性疾病等都可能对胎儿的心脏发育产生影响，发生室间隔缺损的风险增加。
室间隔缺损是因为先天性的心脏疾病。在胚胎期时，受到各种环境因素的干扰，造成室间隔的发育不良，形成这种室间隔的缺损，因为两个心室之间的间隔发育不良，造成中断。先天性的室间隔缺损是先天心脏病中发病率是最高的一种。有可能是因为遗传因素造成的，不过占比相对较少。
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室间隔缺损的原因是因为遗传因素，感染因素也是会引起室间隔缺损的，是因为在妊娠的前三个月有病毒性的感染。高龄的产妇也是会引起室间隔缺损的，在怀孕期间接触了射线也是会引起室间隔缺损的，在怀孕的期间孕妇使用过的一些药物或者是对药物有一些接触都是会引起室间隔缺损的。患者在确诊之后应该及时的进行手术治疗，在4~10岁的时候进行手术治疗会取得比较好的治疗效果，如果症状比较严重的患者是可以在婴幼儿时期进行手术的。
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心脏是由很多“小房子”所组成的，有左心房、右心房，也有左心室、右心室，它们互相之间不能够互相“串门”，否则心脏的流向以及心脏的功能就会出现问题。室间隔缺损就是指两个心室之间，左心室和右心室本来分隔是完整的，现在出现了一些少量的破口，而导致它们两个之间的血液可以互相流动，在这种情况下就会导致心脏的负荷出现问题。
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