先天性肝纤维化的病因

先天性肝纤维化的病因

先天性肝纤维化主要与家族遗传相关，是常染色体隐性遗传病。发病机制尚不清楚，病理特征为门管区结缔组织及小胆管增生。

1、家族遗传

本病为常染色体隐性遗传病，多有家族史。目前多数学者认为本病和常染色体隐性遗传病多囊肾是同一疾病的不同表现形式，与染色体6p12基因的PKHDI突变有关，因此常伴发多囊肾和先天性肝内胆管扩张。一般人群的PKHDI突变携带率约为1/70。

2、其他

目前认为门静脉高压是由门管区纤维化导致。

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