先天性肝纤维化

先天性肝纤维化的临床表现各异，以门静脉高压表现为多，主要表现为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血。当合并先天性肝内胆管扩张或肾病变时，可有胆道感染、尿路感染等表现。

典型症状

1、门静脉高压表现

（1）患者多在5-20岁发病，少数可在出生时发病，患者智力、体格发育正常。

（2）呕血、便血等上消化道出血表现。

（3）肝脾区不适、肝脾肿大，以脾大常见，有的患者有贫血表现。

（4）部分患者有脐周皮下静脉曲张，呈“海头蛇样”，一般无蜘蛛痣。

（5）一般无腹水、肝性脑病和肝衰竭。

2、合并胆道感染可出现发热、黄疸、腹痛等表现。

3、合并多囊肾可出现肾性高血压或尿毒症，可触及双肾肿块。

并发症

1、先天性肝内胆管扩张（caroli综合征）

本病常合并先天性肝内胆管扩张，可无临床症状，仅由B超、CT、MRI检查证实，也可因反复发作性胆管炎而确诊。

2、先天性肾病变

如多囊肾、海绵肾，目前多数学者认为本病与多囊肾是同一疾病的不同表现形式，严重受累的患儿通常因巨大囊性肾在出生前或出生后不久及被诊断。

3、合并其他畸形

患者可合并肺气肿、脑血管瘤、肾、脑动脉瘤、胰腺囊性发育不良、腭裂等先天畸形疾病。