先天性肝纤维化

诊断

患者多有家族史，肝脾肿大伴有明显门静脉高压但无明显肝脏合成功能障碍时，应考虑此病。肝脏病理活检是本病的重要诊断依据。医生会建议做血常规、肝功能、肾功能、全腹多普勒超声、肝脏病理活检以明确诊断和鉴别诊断。在诊断过程中，医生需要排除先天性肝内胆管扩张、肝硬化等疾病。

鉴别诊断

1、先天性肝内胆管扩张

主要症状是肝内胆管扩张引起的胆道感染和结石，可合并先天性肝纤维化。而本病以门静脉高压、上消化道出血为主要表现。磁共振胰胆管成像和肝脏病理活检可进行鉴别。

2、肝硬化

小儿肝硬化多在6岁以后发病，表现为门静脉高压、肝功能异常。可由病毒性肝炎、肝豆状核变性、先天性胆道闭锁等原因引起。肝功能检查有助于鉴别诊断，本病肝功能多正常，而肝硬化多表现异常。

鉴别诊断困难时，可行肝穿刺活检进一步诊断，肝硬化患者可见典型假小叶形成。

根据临床表现分类可分为门静脉高压型、胆管炎型、门静脉高压合并胆管炎型和无症状型。