肝豆状核变性的病因
目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因，ATP7B基因主要负责肝细胞内的铜转运。由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积而致病。
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肝豆状核变性是单基因遗传病，是由于ATP7B基因突变后，而导致的常染色体隐性遗传的代谢障碍的疾病。为什么叫常染色体隐性遗传？因为ATP7B基因有两条等位基因，这两条等位基因同时突变才会导致肝豆，因此肝豆往往是父母，爸爸妈妈同时都是肝豆的携带者，各自携带一条致病基因，同时把致病基因遗传给了孩子，孩子有两条致病基因，才会成为肝豆的患者。除了基因的遗传之外，也在临床上可以见到一些患者存在基因突变的情况，也就是父母只有一方是携带者，而患者自己出现了基因的突变成为了患者。除了遗传之外，环境的影响对肝豆的起病是非常重要的，在一些高铜饮食的地区，比如广东、广西、福建的这些地方，肝豆的发病率是比全国其他地方更高，说明高铜的饮食是促进肝窦发病的重要原因。
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肝豆状核变性是不具有传染性的，它不是传染性疾病。肝豆状核变性因为不是产检的必查项目，也不是不可治愈的疾病。如果因为父母或者近亲中有患此病的，同时担心子代患病，这是需要在对父母的基因型检测综合评估后，决定胎儿是否需要检测，可以查如脱落细胞学检测，因为羊水穿刺属于产前检查，会可能增加流产的风险，需要谨慎。另外，也可以选择如产后检测。
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