肝豆状核变性的诊断
根据典型临床表现（如角膜K-F环、震颤、黄疸等）及家族史可做出初步判断，再结合肝铜量测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果，即可明确诊断。
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肝豆状核变性患者的确诊，目前主要是依靠基因测量。建议对三个人进行抽血，三个人分别是患者父母以及患者自己，进行抽血后分析。患者两条ATP7B等位基因的突变情况，同时要对父母进行抽血，主要是要确定这两条等位基因都突变是否同时来自于父亲和母亲。所以基因诊断，在肝豆状核变性当中是金标准。还有些其他的生化因素可以辅助肝豆状核变性确诊，比如铜蓝蛋白低于0.14，要注意患者有无肝豆状核变性可能性；尿酮大于40μg/天，要注意肝豆状核变性可能性；还有些头部影像学以及肝脏B超检查，也是可以辅助确诊肝豆状核变性。
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肝豆状核变性的患者可以通过一些表现以及一些辅助检查，包括血清铜蓝蛋白，及铜氧化酶的活性。还可以查人体微量铜的含量，包括血清酮和尿铜。同时还可以检查一下肝肾功能是否受累。同时可以做一些影像学检测。在检查过程中还应当与其他一些疾病进行鉴别诊断。
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