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肝豆状核变性

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肝豆状核变性的症状

一、典型症状

1、肝脏症状:大部分患者出现倦怠、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等表现。极少数患者以急性肝衰竭和急性溶血性贫血起病,多于短期内死亡。

2、神经症状:主要表现为表情怪异、肢体震颤、运动迟缓、肌肉强直、手足不自觉舞蹈或蠕动等。部分患者还可出现语言障碍或平衡失调、步态不稳、癫痫等表现。

3、精神症状:主要表现为情感障碍和行为异常,如淡漠、抑郁、兴奋躁动、动作怪异、攻击行为等,少数患者还可出现幻觉、妄想、傻笑、记忆力减退、反应迟钝、智能障碍、人格改变等。

4、眼部症状:角膜色素环(即K-F环)为本病最重要的表现,在角膜的内表面上,可见绿褐色或金褐色的环,为铜元素沉积于眼部所致。

5、其他症状

(1)大部分患者有皮肤色素沉着。

(2)铜离子沉积在肾脏,会造成肾小管重吸收障碍,出现血尿、蛋白尿等,少数患者还可发生肾小管性酸中毒。

(3)如铜离子沉积在肌肉或骨骼,则可见肌无力、肌萎缩、骨质疏松、骨和软骨变性等。

(4)铜离子沉积在血液,则可出现轻中度贫血。

二、并发症

门静脉高压、上消化道出血、肝性脑病等。

肝豆状核变性的危害

本病可累及脑部、肾脏、肝脏及角膜等,严重者可出现脾功能亢进、肝功能衰竭、肌肉萎缩等,甚至危及生命。

相关解析

肝豆状核变性患者的症状表现为多器官损伤的症状,最突出的是椎体外系的神经症状,以及肝硬化。锥体外系的症状主要表现为患者言语沟通障碍、流涎、肢体肌张力增高,出现动作僵硬、步态异常,患者出现迈步困难、黏滞步态、冻结步态这些椎体关节症状。除此之外还有皮层功能症状,患者出现智能下降、精神异常,比如情感障碍、思维障碍等皮层功能障碍。另外肝硬化症状突出,患者出现肝酶、肝代谢指标异常,出现黄疸、腹水、双下肢水肿,除了这两个典型症状外,患者还会出现皮肤发黑、角膜色素沉着、肾脏功能异常,比如尿隐血、骨骼畸形等多器官功能障碍。

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会出现肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等症状,还会出现嗜睡、精神行为改变等,也会出现肝硬化及肾功能损害,比如黄疸、腹痛、血尿蛋白等症状,大部分患者还会出现倦怠乏力等表现,平时尽量避免食用含铜多的食物,比如坚果类、巧克力、蚕豆、玉米、香菇和各种动物肝脏等。

观看问答

这些患者晚期会出现肝功能的受损,患者主要表现为乏力、恶心、呕吐、厌食之类的肝功能受损的表现,同时有些患者会出现神经系统的表现,会有共济失调,表现为站立不稳,手抖之类的症状。甚至还有些患者会出现神经精神系统的受累,比如患者会出现记忆力严重的减退,并且会出现注意力不集中,或者是出现一些行为异常之类的表现,以上就是肝豆状核晚期患者有可能出现的症状。

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