地中海贫血

1、典型症状：

不同类型的地中海贫血有不同症状。

（1）α珠蛋白生成障碍性贫血：

1）静止型：一般无临床表现，亦无贫血。

2）标准型：无明显临床表现。

3）中间型：轻至中度贫血，患儿出生1年后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸等，约1/3患者还可出现骨骼改变。

4）重型：胎儿多在妊娠30-40周时宫内死亡；若成功娩出，婴儿常表现为发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水，严重心肺窘迫、肝脾显著肿大，且多在出生后数小时内因严重缺氧而死亡。

（2）β珠蛋白生成障碍性贫血：

1）静止型：一般无临床表现，仅检查有红细胞平均指数降低。

2）轻型：无明显临床表现或有轻度贫血、黄疸及肝脾肿大。

3）中间型：多于幼童期出现症状，可有中度贫血，脾大表现。少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。

4）重型：表现为明显贫血并依赖输血，患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病并呈进行性加重，表现为面色苍白、肝脾肿大、发育不良、智力迟钝、性发育障碍、轻度黄疸。长期存在中度或以上贫血，可导致骨骼变大、髓腔增宽，1岁后可表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁凹陷、眼距宽。未经治疗者可因严重贫血、高输出量性心力衰竭、营养不足及感染而致死。

5）β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常：临床表现变化较大，病情自轻型至重型不等。

2、并发症：

铁过载、易感染、骨异常、发育迟滞、心脏出现问题。

1、地中海贫血属于遗传病，可能会遗传给下一代。

2、地中海贫血可引起不同程度贫血症状，病情较重者若没有积极进行相关治疗，可能会危及生命。

3、地中海贫血患者可能会出现心力衰竭、发育迟缓等多种并发症。