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Maffucci综合征

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Maffucci综合征的症状

Maffucci综合征主要表现为骨骼畸形及软组织病变。骨骼畸形可发生于掌、指骨,也可侵及长管状骨,患者可出现手部骨骼局限性肿大、下肢长短不一、脊柱侧弯等表现。软组织病变通常无明显痛感,或仅有皮肤温度升高等表现。

典型症状

1、骨骼畸形

骨骼病变所在位置,最常见的为手的掌骨、指骨,手部骨骼可局限性粗大。由于骨骺成骨的不平衡、行走和负重的影响,长骨也可出现弯曲畸形,最常见于膝关节,其次是腕和踝关节。骨骼病变可局限在一侧或双侧上肢,有时也可侵及一侧或双侧下肢。可形成肢体长度不对称,也可以造成脊柱侧弯。

2、软组织病变

可以是海绵状血管瘤或是毛细血管瘤,少数为淋巴管瘤。患者通常无明显症状或仅有隐痛,有时可感觉局部轻度不适或皮肤温度升高。

并发症

本病可出现拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。最严重的并发症为软骨的恶变,可并发软骨肉瘤或血管肉瘤。

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