半椎体畸形主要依据临床特点及X线平片确诊,必要时可行CT、MRI、超声等检查。超声检查是产前诊断的关键。在诊断过程中,需排除单纯脊柱裂、蝴蝶椎等疾病。
诊断依据
1、病史
患者母亲有胰岛素依赖型糖尿病史或妊娠期糖尿病史、多胎妊娠史,或在妊娠期摄入抗惊厥药物、长时间处于高温环境、缺乏维生素A、子宫内环境缺氧、体外受精等。
2、症状
脊柱侧凸畸形、脊柱后凸畸形、旋转畸形、身高生长受限。
3、体征
脊柱侧凸或后凸畸形、双肩双髋不等高、“剃刀背”畸形(即向前弯腰时出现背部不对称);背部皮肤有毛发生长、脂肪瘤、浅凹和瘢痕;严重者肋骨缺失、胸廓变形;若神经受累,则可能出现畸形足、腓肠肌萎缩、反射消失、一侧下肢萎缩等。
4、辅助检查
X线检查可发现单发或多发的圆球形、扁平或楔形的半椎体,以及脊柱侧凸畸形。产前诊断依赖三维超声,通常于孕18-23周发现比椎骨小的三角形的骨骼结构。
鉴别诊断
1、单纯脊柱裂
是先天性神经弓的椎板愈合不全,单纯脊柱裂患者椎体形态正常,脊柱一般不出现侧弯。而胎儿半椎体畸形主要表现为椎体形态改变、继发的脊柱自然曲度及椎间隙改变,可出现侧弯或后凸;不合并脊柱裂时,不引起椎板改变,超声可以鉴别。如果同时出现脊柱裂及半椎体畸形时,可出现以上所有的现象,超声表现复杂。
2、蝴蝶椎
又称矢状椎体裂,是由于前方的椎体发育不良而导致先天性脊柱后凸畸形。椎体在形态上呈两个间断相对的楔形骨性连接,类似蝴蝶状,故称蝴蝶椎。X线、CT重建或MRI可以鉴别。
1、基于Nasca提出的半椎体畸形分类
(1)单纯剩余半椎体:即相邻的两椎节之间残存一圆形或卵圆形骨块,易与相邻的椎体相融合。
(2)单纯楔形半椎体:即在正位片上椎体呈楔形状外观者。
(3)多发性半椎体:指数节连发者。
(4)多发性半椎体合并一侧融合:多见于胸椎。
(5)平衡性半椎体:即两节或多节之畸形左右对称,以致畸形相互抵消,除躯干短缩外,并不引起明显侧弯外观。
(6)后侧半椎体:指椎体后方成骨中心发育而中央成骨中心不发育,以致从侧面观椎体形成楔状畸形外观。
2、基于相邻椎体是否融合分类
(1)半分节