半椎体畸形

半椎体畸形易单发，亦可多发。虽全脊柱段均可发生，但以胸段多见，腰段和颈段亦可遇到。临床症状主要为脊柱畸形，但由于半椎体出现的部位不同，引起的畸形也不同。多表现为脊柱侧凸畸形、脊柱后凸畸形、旋转畸形、身高生长受限等。颈段半椎体畸形可能伴有颈椎活动受限、四肢运动障碍、肢体麻木、大小便障碍；胸段半椎体畸形患者可能伴有肋骨缺失；若发展为严重脊柱侧凸畸形，则可能伴有胸廓变形，心肺功能下降。通常情况下，除未分节型半椎体骨成熟曲率（即弯曲的程度）不超过30度，其余不同节段的半椎体畸形的曲率每年会以一定的速度进展，其中胸腰段畸形曲率变化速度最快，可导致严重的躯干失衡。严重者可并发Jarcho-Levin综合征、Klippel-Fiel综合征、Alagille综合征、VATER综合征、VACTERL综合征、OEIS、开放性脊柱裂等。

典型症状

1、脊柱侧凸畸形

发生率较高，多因严重型单发或多发半椎体畸形所致。主要表现为脊柱偏向一侧弯曲，站立时姿态异常如双肩双髋不登高、一侧肩胛骨向后凸出（与脊柱侧凸一起构成“剃刀背”样畸形）、双下肢不等长，背部皮肤有毛发、脂肪瘤、浅凹和瘢痕。

2、脊柱后凸畸形

见于后侧半椎体畸形者，大多在中年以后发病，随年龄增加而日益明显。主要表现为胸段或胸腰段“驼背”、腰背疼痛。

3、旋转畸形

严重侧凸者，如果躯体上部重力不平衡，则在发育过程中可逐渐形成伴有明显旋转的侧凸畸形。主要表现为上身倾斜、胸廓下沉、躯干缩短。

4、身高生长受限

略有影响，但半椎体畸形多发者影响较大。

伴随症状

1、颈段半椎体畸形患者可能伴有颈椎活动受限，甚至可能出现四肢运动障碍、肢体麻木及大小便障碍等脊髓神经症状。

2、胸段半椎体畸形患者可能伴肋骨缺失。

3、存在严重脊柱侧凸畸形的患者可能伴有胸廓变形，心肺功能下降。病情发展

通常情况下，未分节型半椎体骨成熟曲率不超过30度。其它型半椎体畸形与病变位置的关系引起曲率变化如下。

1、上段胸椎

10岁以前曲率每年增加1-2度，10岁以后每年增加2-2.5度。

2、下段胸椎

青春期前每年增加2度，之后每年增加2.5-3度。

3、胸腰段

青春期前每年以2-2.5度快速增加，之后每年以3.5度的速度发展，导致严重的躯干失衡。

并发症

半椎体畸形严重，并伴有其他不同症状，可并发Jarcho-Levin综合征、Klippel-Fiel综合征、Alagille综合征、VATER综合征、VACTERL综合征、OEIS、开放性脊柱裂等。

1、Jarcho-Levin综合征

主要表现为脊椎肋骨发育不良。胸椎椎体畸形、并肋或肋骨缺如，有严重的呼吸功能损害的风险。

2、Klippel-Fiel综合征

即颈椎先天性融合。主要表现为短颈、低后发际和颈部活动受限。

3、Alagille综合征

主要发生于儿童及青少年。临床上表现为以胆汁淤积伴瘙痒和小叶间胆管减少及心血管系统、眼、骨骼、面部异常为特征的多系统损害。

4、VATER综合征

主要表现为椎体畸形、肛门闭锁、气管食管瘘、肾功能异常。

5、VACTERL综合征

主要表现为椎体畸形、肛门闭锁、气管食管瘘、肾功能异常，伴心脏及四肢畸形。

6、OEIS

主要表现为脐突出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱畸形。

7、开放性脊柱裂

即脊髓中线缺损导致椎管敞开，脊髓或神经暴露。90%以上发生在腰骶部。患儿出生后在背部中线可有一肿物突起，可表现为不同程度的下肢迟缓性瘫痪（可见肌萎缩、肌张力降低、肌束震颤）和膀胱、肛门括约肌功能障碍（可见二便失禁）。此外，还可出现高弓足，局部皮肤改变如毛发过度生长、脐形小凹及血管瘤。严重者可伴发各种脑部畸形。