- 什么是指甲-髌骨综合征？
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指甲-髌骨综合征是指先天性指甲和髌骨发育障碍引起一系列的临床症状疾病，又称为遗传性骨指甲发育异常综合征。本病多见于儿童，属于一种染色体遗传疾病。临床表现为大部分患者出现指甲表面凹凸不平，伴有轻度萎缩，膝关节外翻，髌骨角出现第二骨化中心，严重者出现血尿、眼睑下垂等症状。
- 指甲-髌骨综合征的病因 «查看更多
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本综合征是常染色体显性遗传，致病基因LMX1B位于9q34。LMX1B编码的蛋白对Ⅳ型胶原的表达有重要的调节作用，LMX1B功能发生改变，影响基膜的正常发育，从而导致疾病的发生。
- 指甲-髌骨综合征的症状 «查看更多
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NPS有指甲、骨骼损害为主的肾外表现和肾脏受累的症状，如勺状甲、膝关节疼痛、蛋白尿、水肿和高血压等。典型症状1、肾脏表现肾脏是NPS累及的重要脏器，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和...
- 指甲-髌骨综合征的治疗 «查看更多
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治疗原则此病无针对性的治疗方法，主要为对症治疗。髌骨发育不良引起的临床症状可考虑手术治疗。肾脏受累进展缓慢，可对症处理，终末期肾衰竭者可透析或肾移植。药物治疗对于肾脏的病损，可在医生指导下使用糖皮质激...
指甲并骨综合症是属于染色体显性遗传性疾病，其主要的原因表现为三角形新月牙体、无指甲症，常常会累积的肾脏而引起蛋白尿，静下血尿，严重者会引起尿毒症，眼底病变，视力受损，失明，建议应去医院化验尿常规x线肾脏病理学检查这个疾病应对症治疗，严重是通过手术进行治疗，没有特效药，现在不能确定你就有这个疾病，应去医院检查。
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