指甲-髌骨综合征的病因

指甲-髌骨综合征的病因

本综合征是常染色体显性遗传，致病基因LMX1B位于9q34。LMX1B编码的蛋白对Ⅳ型胶原的表达有重要的调节作用，LMX1B功能发生改变，影响基膜的正常发育，从而导致疾病的发生。

相关解析

甲-髌综合征是一种遗传性结缔组织病。此病在人群中发病率很低，而且不会出现传染。甲-髌综合征可能会出现在肾、骨、关节以及指甲异常，一个或者两个膝骨（髌骨）缺失，一个前臂骨（桡骨）肘关节脱位，骨盆畸形。患者无指甲或者是指甲发育不全，有凹陷、隆起等情况。

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