戈谢病

根据患者的病史、临床表现、体格检查及实验室检查可作出诊断。

1、病史：患者可能有家族史。

2、临床表现：患者生长发育落后、肝脾肿大、神经系统病变、皮肤改变。

3、实验室检查

1)血常规：脾功能亢进者可见红细胞、白细胞、血小板减少。

2)骨髓涂片：在片尾发现体积大、卵圆形、胞浆量多、呈淡蓝色、交织成网状结构的戈谢细胞。

3)酶学检查：葡萄糖脑苷脂酶活性的测定显示外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中的葡萄糖脑苷脂酶降至正常值的30%以下，即可诊断为戈谢病。

4)基因诊断：通过对基因突变型的分析可推测疾病的预后。

根据基因突变的类型可分为I型、II型和III型。

根据疾病的程度可分为慢性型、急性型和亚急性型。