全部导航

手术库
检查库
内科
呼吸内科 心血管内科 神经内科 消化内科 内分泌科 风湿免疫科 肾内科 风湿免疫科 普内科
外科
神经外科 心胸外科 乳腺外科 泌尿外科 肝胆外科 胃肠外科 肛肠外科 胃肠外科 骨外科 外伤科 整形烧伤科 普外科
男女老幼
妇产科 妇科 产科 男科 儿科 小儿科 新生儿科 生殖健康 整形美容科
皮肤性病科
皮肤病科 性病科
五官科
眼科 耳鼻咽喉科 口腔科
精神心理科
精神病科 心理咨询科 成瘾医学科
肿瘤科 感染科 肝病科 急诊科 中医科 体检保健科 营养科 疼痛专科 非临床科室

戈谢病

您的位置: 首页 > 找疾病 > 儿科 > 戈谢病 > 症状
戈谢病的症状

临床表现会因葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度出现较大的差异,常见的症状有:

1、戈谢病患儿在生长发育、语言、智力、心理等各方面落后于同龄人。

2、肝、脾进行性肿大,以脾大更为明显,出现脾功能亢进症状如出血、疲劳以及门脉高压等。

3、患者皮肤干燥、鱼鳞样变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。

4、神经系统也常受到侵犯,出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥等。

5、戈谢病进展的晚期,患者四肢的骨关节出现骨痛,甚至病理性骨折。

戈谢病的危害

1、戈谢病是一种较为严重遗传性糖脂代谢性疾病,难以治愈,给患者及其家庭带来沉重的心理负担。

2、并发症:骨和关节病变、脾梗死、脾破裂等。

相关解析

戈谢病即葡萄糖脑苷脂病,是一种家族遗传性糖脂代谢病,为染色体隐性遗传病。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体广泛存在。这种疾病明显的症状,生长发育落后于同龄人,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤其以脾大更明显,可能会出现脾功能亢进。骨科关节容易受累,经常出现病理性骨折,皮肤表现为鱼鳞样皮肤病变,有的会出现语言障碍。

观看语音
疾病专区 更多»
腹泻

腹泻是一种常见的临床症状,是指患者排便次数过多、粪便质量较差的临床表现。一般情况下,患者每日排便超过三次,每日排便量超过200克即可视为腹泻。在人体体...

寄生虫病

寄生虫病是一种特殊的疾病类型,是指寄生虫入侵人体后对人体产生严重影响而引起的疾病。寄生虫病给人体带来的损伤及具体表现症状,根据入侵人体的寄生虫不同有很...

青少年疾病

青少年是指13岁到19岁年龄阶段的青春期男女,青少年疾病在医学上并没有精准的定义,因为这是一种民间通俗的说法,可以从多种不同方向做出解释。例如有部分医...

相关检查 更多»
骨髓涂片检查
骨髓涂片检查

骨髓涂片检查主要为骨髓细胞学检查。通过观察骨髓涂片中的细胞形态及各种细胞...