临床表现会因葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度出现较大的差异,常见的症状有:
1、戈谢病患儿在生长发育、语言、智力、心理等各方面落后于同龄人。
2、肝、脾进行性肿大,以脾大更为明显,出现脾功能亢进症状如出血、疲劳以及门脉高压等。
3、患者皮肤干燥、鱼鳞样变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。
4、神经系统也常受到侵犯,出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥等。
5、戈谢病进展的晚期,患者四肢的骨关节出现骨痛,甚至病理性骨折。
1、戈谢病是一种较为严重遗传性糖脂代谢性疾病,难以治愈,给患者及其家庭带来沉重的心理负担。
2、并发症:骨和关节病变、脾梗死、脾破裂等。
戈谢病即葡萄糖脑苷脂病,是一种家族遗传性糖脂代谢病,为染色体隐性遗传病。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体广泛存在。这种疾病明显的症状,生长发育落后于同龄人,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤其以脾大更明显,可能会出现脾功能亢进。骨科关节容易受累,经常出现病理性骨折,皮肤表现为鱼鳞样皮肤病变,有的会出现语言障碍。
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