心室肌致密化不全

心室肌致密化不全的病因及发病机制尚不十分清楚。最初多认为是胚胎发育异常导致，而随后此观点被许多学者否定。目前普遍认为，本病发病与遗传因素相关，并可能与正常人群的代谢相关，个别散发病例可能由基因突变所致。

1、胚胎发育异常

因患者在胚胎发育过程中，心外膜到心内膜的致密化过程提前终止所导致。但胚胎发育过程中左心室心肌致密化失败引起的人类心室肌致密化不全从未得到证实。

2、基因突变与家族遗传

主要包括肌节基因的突变、细胞骨架基因的突变、离子通道突变等。目前已知，本病与40个以上基因突变甚至更多的染色体缺陷有关，但突变类型与其之间的因果关系仍有待确定。研究表明，其遗传方式比较特殊，有常染色体显性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传等遗传方式，这些遗传方式在其他类型的心肌病中也可见。

3、全身性代谢性疾病

心室肌致密化不全与神经肌肉疾病关联密切。对其患者的系统研究发现，80%的患者患有神经肌肉疾病。最常见的神经肌肉疾病包括线粒体疾病、Barth综合征、ZASP肌病、1型肌强直性营养不良、营养不良病，以及由于LＭNA突变导致的Emery-Dreifuss肌营养不良等。这些疾病多与基因突变有关。

4、其他

有研究表明，本病也可见于高强度训练的运动员、孕妇等。