原发性肉碱缺乏症的保健
1、对有阳性家族史的夫妇进行基因检测,在备孕前应进行必要的遗传咨询;若已经妊娠,应对其胎儿进行产前诊断。
2、积极进行新生儿筛查,做到早诊断早治疗,预防患儿发病及猝死。
3、平时注意避免饥饿及长时间高强度运动,以免该病急性发作。并发其他疾病时,需加强监测,如出见呕吐、食欲缺乏、反应差等情况,应立即就诊。
4、已确诊的病人,应终身应用左旋肉碱替代治疗,患者切忌自行更改药物剂量或停药。
1、对有阳性家族史的夫妇进行基因检测,在备孕前应进行必要的遗传咨询;若已经妊娠,应对其胎儿进行产前诊断。
2、积极进行新生儿筛查,做到早诊断早治疗,预防患儿发病及猝死。
3、平时注意避免饥饿及长时间高强度运动,以免该病急性发作。并发其他疾病时,需加强监测,如出见呕吐、食欲缺乏、反应差等情况,应立即就诊。
4、已确诊的病人,应终身应用左旋肉碱替代治疗,患者切忌自行更改药物剂量或停药。