原发性肉碱缺乏症

治疗原则

本病治疗原则为避免饥饿及长时间剧烈运动，在禁食、感染及手术史等应急状态时，需要注意补充葡萄糖及能量，预防疾病发作。急性期治疗

1、当出现急性能量代谢障碍危象时，立即静脉输注足量葡萄糖以维持血糖水平＞5mmol/L。

2、当出现急性心力衰竭时，静脉输注左卡尼汀的同时，联合洋地黄、利尿剂等药物对症治疗，并限制钠盐摄入，对有心律失常者，同时给予抗心律失常药物治疗。

一般治疗

避免饥饿以及长时间高强度运动，防止低血糖发生。新生儿期建议喂养间隔时间不超过2-3h；婴儿不超过4-6h；儿童不超过8h。

药物治疗

临床上根据随访患者血浆游离肉碱和酰基肉碱水平、结合具体病情变化，进行个体化给予左卡尼汀治疗，需终身补充。左卡尼汀副作用较少，大剂量可能引起腹泻、恶心等胃肠道不适，通常减少剂量待症状改善后再逐步增至治疗剂量。若伴有乙酰肉碱降低，可同时补充乙酰肉碱治疗。

其他治疗

定期检测血游离肉碱及酰基肉碱水平，根据血游离肉碱及酰基肉碱水平变化调整左卡尼汀剂量。伴有心肌病患者，定期进行超声心动图和心电图检查，当患者出现心肌损伤时，及时给予治疗。