原发性肉碱缺乏症

PCD是由于SLC22A5基因突变所致，可通过常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。基因突变导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷，细胞吸收肉碱障碍，进而可引起多系统的损害。

基本病因

肉碱的主要功能是将中、长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体内进行脂肪酸β氧化的必须载体。脂肪酸β氧化是为肝脏、心肌、骨骼肌提供能量的主要形式，肉碱缺乏致脂肪酸β氧化受阻，可造成低血糖及酮体减少，组织细胞内能量供应不足，导致细胞损伤，肝酶及肌酸激酶增高。脂肪利用减少，积聚在肝脏、骨骼肌、心肌，导致肝细胞脂肪变性和肌病。

诱发因素

本病可由饥饿、禁食、长时间剧烈运动、感染及手术等应激状态诱发。