原发性肉碱缺乏症

不同患者临床表现有较大差异，主要有发作性急性代谢紊乱、心肌病、肌病、肝脏损害等相关症状。部分患者还可有腹痛、呕吐、喘息等症状。

典型症状

1、发作性急性代谢紊乱患儿多在3个月~2岁发病，因应激状态（如上呼吸道感染、胃肠炎等引起的饥饿、高代谢状态）诱发，表现为喂养困难、呕吐、意识障碍、肝肿大、低酮症性低血糖、肝酶增高、高氨血症等。如果急性发作期间没有接受静脉注射葡萄糖及左卡尼汀，患儿可出现昏迷、死亡。

2、心肌病多发生在儿童期，平均发病年龄2~4岁，是儿童期最常见的临床表现，青少年及成人较少发生，表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等。

3、肌病可发生在任何年龄，表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等。

4、肝脏损害多发生在婴幼儿及儿童，表现为肝肿大、脂肪肝、肝功能异常等，一些肝损患儿急性起病，表现为抽搐、进行性意识障碍等。

5、其他部分患者还可有贫血、精神行为异常、智力运动落后等表现。

伴随症状

部分患者可伴有反复腹痛、呕吐、反复感染、喘息等症状。

并发症

一般无并发症发生。