- 什么是小儿脆性X染色体？
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小儿脆性X染色体是指由于X染色体短臂末端出现脆性位点引起的X染色体连锁的显性遗传性疾病，也叫做脆性X综合征。男性发病，部分女性也可出现异常表现。病因尚不明确，目前认为可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关。患者主要表现为智力低下、特殊面容、巨睾症、语言和行为异常等症状。
- 小儿脆性X染色体的病因 «查看更多
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绝大多数小儿脆性X染色体是由于FMR1基因1号外显子5’端非编码区（CGG）n三核苷酸序列重复扩增的动态突变和异常甲基化所致，＜5%的患儿是由于FMR1基因点突变或缺失突变所致。
- 小儿脆性X染色体的症状 «查看更多
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小儿脆性X染色体的典型表现多见于男性患儿，主要表现为不同程度的智力发育障碍、特殊面容、结缔组织异常、巨睾等。典型症状1、智力障碍智力障碍的严重程度与突变类型及甲基化程度密切相关。男性患儿约70%为中度...
- 小儿脆性X染色体的治疗 «查看更多
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治疗原则本病尚无特效疗法，应强调早诊断、早干预。通过对症治疗、药物治疗和康复治疗等治疗方法，可以帮助患儿缓解病情，学习日常生活技能，提高社会适应性。对症治疗1、高血压者，应积极控制血压。2、癫痫发作者...
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南方医科大学南方医院 血液科
擅长： 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断，以分子细胞遗...
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南方医科大学南方医院 血液科
擅长： 白血病分层诊治和难治性白血病耐药机制、血液病合并感染...
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南方医科大学南方医院 血液科
擅长： 血友病诊疗和综合关怀管理，血小板减少症诊疗；造血干细...
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吉安市中心人民医院 血液科
擅长： 擅长缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血等血液科先关疾病的诊治...
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中南大学湘雅医院 血液科
擅长： 骨髓衰竭性疾病等各类贫血性疾病的诊疗、造血干细胞移植...
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聊城市第二人民医院 血液病科
擅长： 对血液科疾病的诊断和治疗。
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