小儿脆性X染色体

医生根据患儿出现智力障碍、男性巨睾、特殊面容、语言障碍、行为异常等症状，结合体格检查、细胞遗传学检测、分子遗传学检测、CT、MRI、基因测序等检查，即可明确诊断。

小儿脆性X染色体根据（CGG）n重复数及CpG岛甲基化状态分为以下4种类型。

1、中间型（灰区）

n为45~54，CpG岛非甲基化。患儿通常不出现脆性X染色体表现，但可有共济失调、外周神经病变等。

2、前突变

n为55~200，CpG岛非甲基化。约1/5女性患儿会在40岁前出现原发性卵巢早衰，而前突变男性患儿通常在60岁后出现脆性X震颤共济失调综合征。

3、全突变

n≥200，CpG岛高度甲基化。男性患儿100%出现小儿脆性X染色体典型表现，女性杂合子患儿约30%~50%有不同程度的智力低下。

4、嵌合型