小儿脆性X染色体

小儿脆性X染色体的典型表现多见于男性患儿，主要表现为不同程度的智力发育障碍、特殊面容、结缔组织异常、巨睾等。

典型症状

1、智力障碍

智力障碍的严重程度与突变类型及甲基化程度密切相关。男性患儿约70%为中度智力低下，约30%为重度智力低下。全突变患儿表现最为严重，IQ在30~50之间。约30%的女性患儿可存在轻度的智力低下。

2、特殊面容

男性患儿特殊面容包括头围大、大耳、招风耳、腭弓高、嘴大唇厚、下巴前突、脸长等。女性患儿特殊面容并不明显。

3、结缔组织异常

男性患儿结缔组织异常表现为扁平足、手指关节过度伸展、皮肤异常松软及关节脱位。女性患儿结缔组织异常并不明显。

4、巨睾

仅见于男性患儿，多发生在青春期前。正常成年人睾丸平均体积为1.8cm3，＞2.5cm3时，即为巨睾。

5、语言障碍

也是本病的常见症状。患儿常表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，学语年龄延迟、词汇量少、语言单调、经常自言自语等。

6、行为异常

绝大多数患儿存在多动、注意力不集中、情绪易激动、狂躁、有破坏行为等。另外，孤独症也较为常见，表现为胆小、羞怯、温顺等。

并发症

小儿脆性X染色体可并发原发性卵巢早衰、脆性X震颤共济失调综合征、癫痫、脑萎缩、脑积水、颅脑发育畸形等。