遗传性凝血因子缺乏症

诊断

医生根据患者出现皮肤瘀斑、关节出血、鼻出血、月经过多等症状，结合体格检查，以及凝血检查、凝血因子测定、排除循环抗凝物、基因诊断试验等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在获得性因子Ⅷ缺乏症、获得性低凝血酶原血症等疾病。

鉴别诊断

1、获得性因子Ⅷ缺乏症

获得性因子Ⅷ缺乏症患者的症状与血友病A相似，但前者多见于孕妇、自身免疫性疾病和恶性肿瘤患者，并且以皮肤黏膜出血多见，而关节出血少见。前者一般循环抗凝物质检测显示循环抗凝物质增多，可以此鉴别。

2、获得性低凝血酶原血症

获得性低凝血酶原血症常见于系统性红斑狼疮患者，虽两者的出血表现相似，但是系统性红斑狼疮患者常具有面部蝶形红斑、脱发、口腔溃疡、光过敏等特征表现，再结合免疫学检查和狼疮抗凝物检测结果，鉴别一般并不困难。

遗传性凝血因子缺乏症按照凝血因子为单一类型缺乏还是联合缺乏分为单一凝血因子遗传缺陷和遗传性联合凝血因子缺乏两大类。

1、单一凝血因子遗传缺陷

（1）血友病甲：也叫作血友病A和因子Ⅷ缺乏症，是因子Ⅷ质或量异常所致，是最严重、最常见的遗传性凝血因子缺乏症之一。

（2）血友病乙：也叫作血友病B和因子Ⅸ缺乏症，是因子Ⅸ质或量异常所致，是最严重、最常见的遗传性凝血因子缺乏症之一。

（3）血友病丙：也叫作血友病C和因子Ⅺ缺乏症，是因子Ⅺ基因突变导致其活性或功能下降所致，出血倾向不像血友病甲和血友病乙那么严重。

（4）