患者症状因凝血因子缺乏类型和严重程度不同而轻重不一,部分患者(如杂合子患者)可无出血症状,具有出血倾向者(一般为纯合子患者)可表现为皮肤瘀斑、皮下血肿、关节出血、鼻出血、月经过多、手术或外伤后出血等。部分类型的遗传性凝血因子缺乏症患者可能会有其特征性表现。
典型症状
1、关节出血
(1)关节出血是血友病A和血友病B患者最常见的症状,血友病A患者关节出血约占所有出血的75%。血友病B患者关节出血与血友病A相似,但一般为延迟性出血,出血较血友病A轻。常受累的关节依次为膝关节、肘关节、踝关节、肩关节、髋关节和腕关节。血友病A患者长期反复的关节出血可导致关节畸形、关节强直、肌肉萎缩等,而血友病B患者关节畸形少见。
(2)严重的遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症也可出现关节出血、关节畸形等。
(3)遗传性凝血酶原缺乏症、遗传性因子Ⅴ缺乏症、血友病C患者关节出血少见。
2、皮下血肿
(1)皮下血肿是血友病A的常见症状,其他部位,如肌肉、咽部等也可出现血肿,若不及时治疗可形成假肿瘤。
(2)遗传性凝血酶原缺乏症、血友病C患者血肿少见。
3、皮肤黏膜出血
(1)血友病A的皮肤出血特征为片状瘀斑,常伴皮下结节。
(2)皮肤黏膜出血是遗传性因子Ⅴ缺乏症纯合子患者最常见的症状,常见的有皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血。
(3)皮肤黏膜出血是遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症患者的常见症状,尤其是鼻出血。
4、颅内出血
(1)颅内出血是血友病A和血友病B最严重的出血症状,也是导致患者死亡的重要原因。患者可伴头痛、呕吐、意识障碍等。
(2)30%以上的遗传性因子ⅩⅢ缺乏症患者有过自发性颅内出血的记录。
(3)严重的遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症患者可出现自发性颅内出血。
5、外伤或手术后出血
(1)外伤后出血是遗传性凝血酶原缺乏症纯合子患者最常见的症状,出血严重程度与凝血酶原活性相关,杂合子患者一般无出血表现。
(2)血友病C出血表现较血友病A和血友病B轻,一般表现为外伤或手术后出血。
6、脐带残端出血
(1)脐带残端出血是遗传性因子ⅩⅢ缺乏症最常见的症状,几乎所有遗传性因子ⅩⅢ缺乏症患者均出现过脐带残端出血,并且出血特点为反复出血。
(2)其他类型,如遗传性凝血酶原缺乏症、遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症也可出现脐带残端出血。
7、泌尿道或消化道出血
(1)重型血友病可出现严重血尿。
(2)其他类型,如遗传性因子Ⅴ缺乏症、遗传性因子Ⅶ缺乏症、遗传性因子Ⅹ缺乏症、血友病C、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症等,也可出现泌尿道或消化道出血。
8、血栓形成
(1)遗传性因子Ⅻ缺乏症患者一般无出血症状,主要表现为血栓栓塞,如肺栓塞等。
(2)遗传性高分子量激肽原缺乏症一般无出血症状,也有过血栓形成的报道。
并发症
1、遗传性凝血因子缺乏症有可能合并血友病性关节炎、窒息、组织坏死。
2、患者因长期接受血制品治疗,有可能合并乙型肝炎、丙型肝炎、HIV感染、卡波西肉瘤、淋巴瘤。