泌乳素(PRL)瘤的病因及发病机制仍未完全阐明,目前认为肿瘤基因激活和抑癌基因的失活为促进PRL瘤形成的可能原因。
1、与PRL瘤有关的肿瘤激活基因有肝素结合分泌性转化基因(HST)和垂体瘤转化基因(PTTG)。有关的肿瘤抑制基因包括CDK.N2A基因和MEN1基因。由于这些基因的变异,解除了垂体干细胞的生长抑制状态,其转化成某种或某几种腺垂体细胞,并发生单克隆性增殖。在下丘脑激素调节紊乱、腺垂体内局部生长因子及细胞周期调控紊乱等因素作用下,最终形成肿瘤,导致某些垂体激素的自主性合成和分泌。
2、也有认为可能与催乳素释放因子(PRF)与催乳素释放抑制因子(PIF)的调节紊乱有关。以往曾认为长期服用雌激素可能是PRL瘤形成的原因,但大规模研究表明,口服避孕药(尤其是低剂量雌激素)和PRL瘤的形成无关。多发性内分泌腺瘤病(MEN)是一种常染色体显性遗传病,约20%的MEN1患者出现催乳素微腺瘤,且比散发催乳素瘤更具侵袭性。