苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致,按照酶的缺陷分为典型的苯丙酮尿症和bh4缺乏型两种。典型表现是患儿出生时正常,3~6个月时开始出现症状,一岁左右症状明显。孩子有不同程度的智力低下,皮肤和毛发逐渐变成浅淡色虹膜色素减少,由于尿和汗液排出苯乙酸,孩子有特殊的发霉样气味儿。需要做到避免亲缘结婚,现在已经开展新生儿筛查,早期发现苯丙酮尿症患儿、早诊断早治疗可以防止智下低下。治疗主要是通过低苯丙氨酸饮食,对于bh4缺乏型的苯丙酮尿症患儿,需补充bh4、不需要饮食治疗。
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苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物,在体内蓄积引起的一系列功能异常,导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量,既能保证生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高,应给予婴儿低苯丙氨酸奶粉喂养。
苯丙酮尿症的预防和治疗
1、应预防方面要避免亲远结婚,不应婚配开展新生儿筛查以早期发现早期治疗苯丙酮尿症,防止智力低下的发生,对于高危家族可做产前诊断以决定是否选择人工流产,在治疗方面首先要选择的苯丙氨酸饮食,对于轻型或者是一过性的高苯丙氨酸血症,以根据情况选择治疗不必控制饮食。
2、其次苯丙氨酸摄入量,保证生长发育和体内代谢的最低需要,又不使血中的苯丙氨酸过高,饮食治疗至少坚持到青春期,在治疗过程中应定期检查血苯丙氨酸水平,注意生长发育的情况,苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有,低血糖,低蛋白血症,大细胞性贫血,以致生长发育落后,对BAG4缺乏型的苯丙酮尿症需补充BAG4,对于成年女性在怀孕前应重新开始的饮食控制,血苯丙氨酸应该在0.3mmol/L一下,直到分娩以免苯丙氨酸高影响胎儿。
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