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苯丙酮尿症

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疾病解析
苯丙酮尿症
发病部位:
腺体及内分泌
常见病因:
挂号科室:
儿科 内分泌科
检查项目:
疾病症状:
呕吐、智力低下
注意事项:
什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的一种遗传代谢性疾病,使苯丙氨酸代谢物在体内积蓄,出现毛发颜色变浅、智力低下、排出体液(汗液、尿液)有鼠尿臭味。苯丙酮尿症通过早期积极治疗,能起到显著疗效的遗传代谢性疾病。

苯丙酮尿症的病因 «查看更多

1.由于患儿体内发生基因突变导致苯丙氨酸羟化酶无法将苯丙氨酸转化成酪氨酸,致使苯丙氨酸积蓄在脑组织、血液中,并产生大量代谢物如苯乙酸、苯丙酮酸等物质继续损害脑组织。2.人体内辅酶四氢生物蝶呤(BH4)...

苯丙酮尿症的症状 «查看更多

症状可嗅到鼠尿味,出现智力低下,还有神经精神症状,如抑郁、烦躁不安、好动,小部分患者可出现癫痫。体征毛发可见呈棕黄色,四肢查体肌张力可升高。

苯丙酮尿症的治疗 «查看更多

饮食疗法采用低苯丙氨酸饮食,如新生儿需要喝配方奶可用低苯丙氨酸配方奶,儿童患者摄入食物营养需要以低蛋白、低苯丙氨酸为主。针对孕妇,在饮食上血苯丙氨酸浓度不超过360μmol/L为宜;药物治疗四氢生物蝶...

苯丙酮尿症也是能够治疗的。大多数苯丙酮尿症的患者,都是通过饮食疗法进行初期的控制,一般都能够很好的达到治疗的效果。饮食上尽量的控制苯丙氨酸的摄入量,这样就能够帮助控制苯丙酮尿症的发病情况。很多人通过饮食疗法控制效果并不是非常好的,也可以通过药物疗法进行控制,需要控制到青春期左右。

观看问答

苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致,按照酶的缺陷分为典型的苯丙酮尿症和bh4缺乏型两种。典型表现是患儿出生时正常,3~6个月时开始出现症状,一岁左右症状明显。孩子有不同程度的智力低下,皮肤和毛发逐渐变成浅淡色虹膜色素减少,由于尿和汗液排出苯乙酸,孩子有特殊的发霉样气味儿。需要做到避免亲缘结婚,现在已经开展新生儿筛查,早期发现苯丙酮尿症患儿、早诊断早治疗可以防止智下低下。治疗主要是通过低苯丙氨酸饮食,对于bh4缺乏型的苯丙酮尿症患儿,需补充bh4、不需要饮食治疗。

观看语音

苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物,在体内蓄积引起的一系列功能异常,导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量,既能保证生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高,应给予婴儿低苯丙氨酸奶粉喂养。

苯丙酮尿症的预防和治疗

1、应预防方面要避免亲远结婚,不应婚配开展新生儿筛查以早期发现早期治疗苯丙酮尿症,防止智力低下的发生,对于高危家族可做产前诊断以决定是否选择人工流产,在治疗方面首先要选择的苯丙氨酸饮食,对于轻型或者是一过性的高苯丙氨酸血症,以根据情况选择治疗不必控制饮食。

2、其次苯丙氨酸摄入量,保证生长发育和体内代谢的最低需要,又不使血中的苯丙氨酸过高,饮食治疗至少坚持到青春期,在治疗过程中应定期检查血苯丙氨酸水平,注意生长发育的情况,苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有,低血糖,低蛋白血症,大细胞性贫血,以致生长发育落后,对BAG4缺乏型的苯丙酮尿症需补充BAG4,对于成年女性在怀孕前应重新开始的饮食控制,血苯丙氨酸应该在0.3mmol/L一下,直到分娩以免苯丙氨酸高影响胎儿。

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