苯丙酮尿症_医联媒体

疾病解析

苯丙酮尿症

发病部位：: 腺体及内分泌

常见病因：

挂号科室：: 儿科内分泌科

检查项目：

疾病症状：: 呕吐、智力低下

注意事项：

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的一种遗传代谢性疾病，使苯丙氨酸代谢物在体内积蓄，出现毛发颜色变浅、智力低下、排出体液（汗液、尿液）有鼠尿臭味。苯丙酮尿症通过早期积极治疗，能起到显著疗效的遗传代谢性疾病。

苯丙酮尿症能治吗

: 张亚妹 副主任医师
北京积水潭医院小儿内科
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苯丙酮尿症能治吗

苯丙酮尿症也是能够治疗的。大多数苯丙酮尿症的患者，都是通过饮食疗法进行初期的控制，一般都能够很好的达到治疗的效果。饮食上尽量的控制苯丙氨酸的摄入量，这样就能够帮助控制苯丙酮尿症的发病情况。很多人通过饮食疗法控制效果并不是非常好的，也可以通过药物疗法进行控制，需要控制到青春期左右。

: 姚利琴 副主任医师 太原市第八人民医院 儿科更多»

苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致，按照酶的缺陷分为典型的苯丙酮尿症和bh4缺乏型两种。典型表现是患儿出生时正常，3~6个月时开始出现症状，一岁左右症状明显。孩子有不同程度的智力低下，皮肤和毛发逐渐变成浅淡色虹膜色素减少，由于尿和汗液排出苯乙酸，孩子有特殊的发霉样气味儿。需要做到避免亲缘结婚，现在已经开展新生儿筛查，早期发现苯丙酮尿症患儿、早诊断早治疗可以防止智下低下。治疗主要是通过低苯丙氨酸饮食，对于bh4缺乏型的苯丙酮尿症患儿，需补充bh4、不需要饮食治疗。

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: 黄剑副主任医师 义乌市中医医院 儿科更多»

苯丙酮尿症的治疗

苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高，应给予婴儿低苯丙氨酸奶粉喂养。

苯丙酮尿症的预防和治疗

1、应预防方面要避免亲远结婚，不应婚配开展新生儿筛查以早期发现早期治疗苯丙酮尿症，防止智力低下的发生，对于高危家族可做产前诊断以决定是否选择人工流产，在治疗方面首先要选择的苯丙氨酸饮食，对于轻型或者是一过性的高苯丙氨酸血症，以根据情况选择治疗不必控制饮食。

2、其次苯丙氨酸摄入量，保证生长发育和体内代谢的最低需要，又不使血中的苯丙氨酸过高，饮食治疗至少坚持到青春期，在治疗过程中应定期检查血苯丙氨酸水平，注意生长发育的情况，苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有，低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，以致生长发育落后，对BAG4缺乏型的苯丙酮尿症需补充BAG4，对于成年女性在怀孕前应重新开始的饮食控制，血苯丙氨酸应该在0.3mmol/L一下，直到分娩以免苯丙氨酸高影响胎儿。

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