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苯丙酮尿症

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疾病解析
苯丙酮尿症
发病部位:
腺体及内分泌
常见病因:
挂号科室:
儿科 内分泌科
检查项目:
疾病症状:
呕吐、智力低下
注意事项:
Q:什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的一种遗传代谢性疾病,使苯丙氨酸代谢物在体内积蓄,出现毛发颜色变浅、智力低下、排出体液(汗液、尿液)有鼠尿臭味。苯丙酮尿症通过早期积极治疗,能起到显著疗效的遗传代谢性疾病。

苯丙酮尿症也是能够治疗的。大多数苯丙酮尿症的患者,都是通过饮食疗法进行初期的控制,一般都能够很好的达到治疗的效果。饮食上尽量的控制苯丙氨酸的摄入量,这样就能够帮助控制苯丙酮尿症的发病情况。很多人通过饮食疗法控制效果并不是非常好的,也可以通过药物疗法进行控制,需要控制到青春期左右。

观看问答

苯丙酮尿症是常见的染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致,按照酶的缺陷分为典型的苯丙酮尿症和bh4缺乏型两种。典型表现是患儿出生时正常,3~6个月时开始出现症状,一岁左右症状明显。孩子有不同程度的智力低下,皮肤和毛发逐渐变成浅淡色虹膜色素减少,由于尿和汗液排出苯乙酸,孩子有特殊的发霉样气味儿。需要做到避免亲缘结婚,现在已经开展新生儿筛查,早期发现苯丙酮尿症患儿、早诊断早治疗可以防止智下低下。治疗主要是通过低苯丙氨酸饮食,对于bh4缺乏型的苯丙酮尿症患儿,需补充bh4、不需要饮食治疗。

观看语音

苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物,在体内蓄积引起的一系列功能异常,导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量,既能保证生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高,应给予婴儿低苯丙氨酸奶粉喂养。

苯丙酮尿症的预防和治疗

1、应预防方面要避免亲远结婚,不应婚配开展新生儿筛查以早期发现早期治疗苯丙酮尿症,防止智力低下的发生,对于高危家族可做产前诊断以决定是否选择人工流产,在治疗方面首先要选择的苯丙氨酸饮食,对于轻型或者是一过性的高苯丙氨酸血症,以根据情况选择治疗不必控制饮食。

2、其次苯丙氨酸摄入量,保证生长发育和体内代谢的最低需要,又不使血中的苯丙氨酸过高,饮食治疗至少坚持到青春期,在治疗过程中应定期检查血苯丙氨酸水平,注意生长发育的情况,苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有,低血糖,低蛋白血症,大细胞性贫血,以致生长发育落后,对BAG4缺乏型的苯丙酮尿症需补充BAG4,对于成年女性在怀孕前应重新开始的饮食控制,血苯丙氨酸应该在0.3mmol/L一下,直到分娩以免苯丙氨酸高影响胎儿。

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苯丙酮尿症是什么
专家回答:

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