症状
可嗅到鼠尿味,出现智力低下,还有神经精神症状,如抑郁、烦躁不安、好动,小部分患者可出现癫痫。
体征
毛发可见呈棕黄色,四肢查体肌张力可升高。
若未能及时治疗,会造成不可逆的脑部神经损伤,终生影响智力。
苯丙酮尿症的儿童通常会出现生长发育迟缓或者是精神发育迟缓,智力通常会低于同龄儿童,而且还会出现语言发育障碍的情况。并且还会出现神经精神表现,比如反复的抽搐或者是癫痫,而且还有可能会出现吞咽困难以及眼睑下垂的现象。随着年龄的增长,还会出现性格异常或者是自卑以及自闭等情况。
观看问答苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液尿液、和组织中苯丙氨酸浓度增高引起的。苯丙酮尿症的宝宝在出生时不容易发现,直到半岁左右才会有临床症状,包括了智力低下、容易兴奋、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进、患儿皮肤白、头发黄。部分患儿容易出现湿疹以及尿液中排出而有鼠尿味,所以一定要做好新生儿疾病筛查,有问题早治疗。
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小儿苯丙酮尿症的症状主要是在做新生儿筛查时才可发现,新生儿通常症状并不明显,如果没有及时的发现病情或者没有进行科学的治疗,那么小儿会在三个月至六个月左右出现症状,主要是表现为生长发育迟缓,有的患儿也会出现明显的智力发育落后、毛发颜色比较淡,尿液味道比较重。除此之外,还会有明显的语言发育障碍,特别是在大脑成熟以后,神经表现也会显现,比如吞咽困难、瘫软、皮肤干燥易出现划痕症等症状。因小儿苯丙酮尿症会导致儿童的生长发育迟缓,对患儿的正常发育带来极大的影响,因此要及时的入院治疗。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法有哪些
1、饮食治疗:对于小儿苯丙酮尿症是以早期饮食治疗为主,尽早开始饮食疗法,越早治疗,效果越好,应在坟业的营养师、代谢专家和儿科医生的指导下,根据患儿的具体情况来判断合理的低苯丙氨酸饮食原则。
2、低苯丙氨酸饮食:血苯丙氨酸持续高于20mg/dl的患儿,那么要在出生以后服用无苯丙氨酸的奶粉,在七天以后如果血苯丙氨酸值下降,那么可以考虑母乳喂养,在添加辅食阶段也应以蔬菜、水果以及低蛋白的饮食为主,而且要定期观察患儿的生长变化,根据具体情况及时调理饮食,必要时使用药物治疗。
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