- 什么是遗传性血管性水肿?
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遗传性血管性水肿主要是由于基因突变引起的全身皮肤粘膜发作性、自限性、局限性的凹陷水肿为临床特征的原发性补体缺陷疾病,属于常染色体显性遗传病,主要在青春期发病。患者的主要临床表现就是单侧的手、足、面部以及外生殖器无痛性的皮肤肿胀,部分患者还会出现腹痛、恶心和呕吐的症状。
- 遗传性血管性水肿的病因 «查看更多
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遗传性血管性水肿是一种遗传病,其发病机制主要是由于C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、PLG基因突变,导致相应的蛋白质水平和(或)功能异常,最终导致缓激肽水平增高,进而引起水肿。但是,目前部...
- 遗传性血管性水肿的症状 «查看更多
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遗传性血管性水肿的临床表现具有很大的特异性,甚至同一家系中的患者也有很大差异。通常在30岁前起病,青春期加重,水肿常呈急性发作。临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征。典型症状1、水肿的特...
- 遗传性血管性水肿的治疗 «查看更多
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治疗原则虽然本病发病率较低,但是由于约半数患者可出现上呼吸道黏膜水肿而引发窒息危及生命,因此遗传性血管性水肿的预防和治疗尤为重要,通常急性发作期的患者除了对因治疗以外还需对症治疗。药物治疗1、急性发作...
- 中山大学附属第一医院 地址:广州市中山二路58号
- 北京大学第三医院 地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)
- 中山三院独创“一键求救“平台 速度救治HAE罕见病患者
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8月24日,中山大学附属第三医院(简称:中山三院)变态反应(过敏)科在《云上三院过敏》平台正式上线“遗传性血管性水肿(HAE)SOS一键求救”,HAE相关患者可在危急情况... 详细»