遗传性血管性水肿

医生在诊断时为了明确诊断常会详细询问患者的病史，如该病常在30岁之前起病，且症状可反复发作；另外家族史对于本病的诊断也很重要，多数患者都有遗传性血管性水肿的家族史。而后根据患者的典型症状，并结合相关的实验室检查如血清学检查，一般可以做出初步的诊断。医生在诊断的同时需要排除一些和本病相似的疾病，如获得性血管水肿。

诊断依据

1、家族史由于HAE是常染色体显性遗传，因此家族史对HAE的诊断非常重要，但是有近25％的患者是自发突变所致，因此这部分患者没有家族史。

2、典型的临床表现典型的临床表现是反复发作性的皮肤和黏膜水肿，且抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均无效。

3、血清学检查对于1型患者，补体C4、C1-INH浓度和功能均低下；2型患者中，补体C4和C1-INH功能低下，但C1-INH浓度正常或稍增高。以上补体检查均需重复1次。

鉴别诊断

1、C1-INH低下的获得性血管水肿（AAE-C1-INH）本病临床表现和遗传性血管性水肿的1型和2型相似，但没有家族史，并且常发生于40岁后，主要见于淋巴瘤和良性单克隆免疫球蛋白病。实验室检查C1-INH的抗原水平和功能均低于正常，但多数情况下C1q水平低于正常。如果检测到肿瘤或者C1-INH自身抗体，则强烈支持获得性血管水肿的诊断。

2、C1-INH正常的获得性血管水肿

（1）血管紧张素转换酶抑制剂导致的血管水肿（angiotensin converting enzyme inhibitor-induced angioedema，ACEI-AE）：此类水肿多发生在面部、口唇和舌部，较少累及胃肠道和四肢。这类患者有明确的ACEIs用药史。实验室检查C1-INH抗原浓度和功能均正常，C4和C1q水平亦正常。

（2）过敏原因所致水肿：多伴有风团疹，且有明确过敏史，实验室检查C1-INH抗原浓度和功能均正常，C4和C1q水平亦正常，而且抗组胺药和糖皮质激素有效。

（3）特发性血管水肿：是基于已知原因除外的血管水肿。

根据其致病机制不同，目前国际上将遗传性血管性水肿分为C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）和非C1-INH缺乏型（HAE-nC1-INH）。其中C1-INH缺乏型又可以分为1型和2型。1型HAE患者C1-INH浓度及功能均降低，约占85％；2型HAE患者C1-INH浓度正常或增高，但功能降低，约占15％。非C1-INH缺乏型患者的C1-INH浓度和功能均正常。