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遗传性血管性水肿

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遗传性血管性水肿的病因

遗传性血管性水肿是一种遗传病,其发病机制主要是由于C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、PLG基因突变,导致相应的蛋白质水平和(或)功能异常,最终导致缓激肽水平增高,进而引起水肿。但是,目前部分患者的发病机制至仍不十分明确。

基本病因

1、C1-INH缺乏型(HAE-C1-INH)主要是由于C1-INH基因突变导致C1-INH蛋白浓度缺乏或者功能缺陷,因而导致水肿。

2、非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH)部分患者是由于F12基因突变(HAE-FXII)所致;最近又发现血管生成素-1基因(HAE-ANGPTI)突变和纤溶酶原基因(HAE-PLG)突变,也可导致本病。

诱发因素

1、擦伤等轻微外伤或手术;2、焦虑 、压力等精神因素;3、感冒、流感等疾病;4、一些用于治疗高血压和充血性心力衰竭的药物;5、气温骤变等温度变化;6、体力活动如锤击或推割草机等。

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