遗传性血管性水肿

治疗原则

虽然本病发病率较低，但是由于约半数患者可出现上呼吸道黏膜水肿而引发窒息危及生命，因此遗传性血管性水肿的预防和治疗尤为重要，通常急性发作期的患者除了对因治疗以外还需对症治疗。

药物治疗

1、急性发作期

（1）对因治疗随着对遗传性血管性水肿发病机制研究的不断深入，用于治疗HAE急性发作的药物也应运而生。它们直接作用于遗传性血管性水肿病理生理机制中的某一介质，起效快，疗效好。急性期治疗的适应证为上呼吸道黏膜水肿及胃肠道水肿发作，目的在于缓解症状。①国外常用C1抑制剂浓缩剂、重组C1抑制剂、爱替班特、艾卡拉肽等药物进行治疗，但目前我国均未上市。②国内常用冻干的新鲜血浆来治疗遗传性血管性水肿急性发作，北京协和医院的研究显示，水肿急性发作后，给予2-3U，约30分钟到数小时后，水肿逐渐消退，不良反应主要为输血反应。

（2）对症治疗①对于腹部绞痛严重的患者可以应用阿片类制剂进行止痛；②对于恶心、呕吐严重的患者通常会给予止吐药；③对于喉头水肿的患者可用肾上腺素、氢化可的松、氨茶碱、麻黄碱等药物；④局部皮肤始终可外涂10%炉甘石洗剂或1%薄荷脑洗剂。

2、预防性治疗由于目前国内治疗急性发作期水肿的药物缺乏，因此预防性治疗尤为重要。

（1）短期预防即患者处于缓解期，针对某些可能诱发急性水肿的诱因所采取的措施。①目前国内推荐的方法是在诱发因素发生前5天给予达那唑或者氨甲环酸，持续使用至诱发因素终止后2天；②国外推荐术前1小时给予pd-CI-INH，起效快速且安全。

（2）长期预防对于所有明确诊断的患者，均应进行长期预防性治疗，目的是减少遗传性血管性水肿对日常生活的影响，防止致命性水肿的发生。①目前国内推荐用于长期预防的药物主要是弱雄性激素和抗纤溶制剂。其中弱雄性激素达那唑应用最为广泛，研究表明，达那唑可使水肿发作次数减少84％，近1/4的患者在使用达那唑预防时不出现遗传性血管性水肿的症状，但在使用时需要注意毛发增长、体重增加、女性男性化、月经紊乱、影响生长发育、肝损害等不良反应。由于抗纤溶制剂的安全性高于达那唑，目前许多学者提倡将氨甲环酸作为儿童长期治疗的一线用药，常见不良反应有肌痛、眩晕、直立性低血压、血栓栓塞。②国外用于预防的药物包括C1酯酶抑制剂，已获得FDA批准用于青少年及成年遗传性血管性水肿患者的预防性治疗，常见不良反应有上呼吸道感染、皮疹、头痛、鼻窦炎。美国FDA也批准了血浆激肽释放酶全人源单克隆抗体Lanadelumab，用于12岁以上的患者长期预防，获得满意疗效，而且安全性好，为遗传性血管性水肿的长期预防提供了新选择。

其他治疗

遗传性血管性水肿在急性发作期出现气道阻塞的报警症状（如喘鸣、呼吸困难、呼吸骤停）时，需要密切观察，可尝试进行气管插管，必要时行气管切开。