家族性地中海热

家族性地中海热是由基因突变所致的，由于该病在国内罕见，且中国人所见的基因突变位点的致病性存在很大的争议，发病机制还需要更进一步的研究。

基本病因

1、家族性地中海热(FMF)是由基因突变所致，1992年首次确认FMF的致病基因MEFV位于染色体16p13.3。该基因突变会导致某种具有抑制炎症复合体作用的蛋白减少，从而引起患者产生一系列炎症反应。

2、该病被认为是常染色体隐性遗传（与性别无关），即父母都是致病基因的携带者（而不患病），然后将自己的致病基因遗传给后代，当后代中有一人同时接受了来自父母双方的致病基因，其就会发病，但是最近研究发现部分患者只遗传了一个致病基因而发病了。

3、国外报道的最常见致病位点及其致病性明确，中国人所常见的几个突变位点的致病性存在很大争议。

诱发因素

FMF的发作也常有一些触发因素作为诱因，包括寒冷、高脂饮食、剧烈运动、外科手术、感染（如幽门螺杆菌感染）、情绪应激、化疗药中的顺铂及月经等。