小儿肝豆状核变性

诊断

患者有典型的临床表现、家族史、血清铜蓝蛋白增多、24小时尿铜排量增加等可以诊断，还可以通过肝功能、影像学检查等辅助诊断，并与病毒性肝炎、儿童抽动秽语综合症等加以鉴别。

鉴别诊断

1、病毒性肝炎

病毒性肝炎分五型，因感染肝炎病毒所致，甲型、戊型肝炎起病急，前期出现发热、腹痛，继而表现为疲劳乏力、厌食、皮肤巩膜黄染。乙型、丙型肝炎可以出现急慢性肝炎，少数发展为重型肝炎，临床表现、肝功能检查等与本病肝脏损害患者变化一致，但病毒性肝炎无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。本病患者也较少出现皮肤巩膜黄染，同时伴随锥体外系症状，能够与病毒性肝炎鉴别。

2、抽动秽语综合症

多在2~15岁间起病，以表情肌、颈肌不自主抽动起病，表现为噘嘴、挤眉弄眼，病情加重后出现肢体不自主运动，抽动发作频繁，伴有注意力不集中，半数患儿可出现秽语行为。与本病患儿出现的锥体外系症状及精神状态改变类似，但抽动秽语综合症无铜代谢异常及角膜K-F环，存在动态脑电波的异常，可与本病鉴别。