小儿肝豆状核变性

治疗原则

治疗原则及目的是促进铜的排出、减少铜的摄入、防止铜在组织器官内的蓄积，以恢复和维持机体的正常功能，大多数患者需长期用药，越早治疗，效果越好，早期药物治疗可以使症状消失，肝功能失代偿或急性衰竭时可以考虑肝移植及血液透析。

对症治疗

1、如有肌强直及震颤者可用金刚烷胺或苯海索，症状明显者可用复方左旋多巴。

2、如有精神症状者，应根据患者自身情况选择抗精神病药、抗抑郁药、促智药（智力减退者）等。

3、无论有无肝功损害者均需护肝治疗，常用药物如葡醛内酯、肌苷、维生素C等。

一般治疗

低铜饮食：每日食物中含铜量不应≥1mg，同时少食含铜量高的食物。

药物治疗

1、青霉胺

目前最常用的药物，能够促进铜的排泄，从小剂量开始，逐步加量，饭前口服，首次使用应作青霉素皮试，常用药物有右旋青霉胺。因服用青霉胺会导致维生素B6的缺乏，所以需要口服药物进行补充。

2、锌制剂

锌制剂能够抑制铜的吸收，血液中铜和锌的含量呈负相关，血浆锌浓度增高，铜含量相应减少，但重症患者不宜首选。常用药物有硫酸锌、葡萄糖酸锌口服液，服药后1小时内禁食以免影响锌的吸收。

3、二巯丙醇

能够促进铜的排泄，用于不适于使用青霉胺药物的患者，肌肉注射。

4、曲恩汀

主要促进肾脏排铜，可用于不耐受青霉胺、或有肾脏病史等疾病的患者，也可以用于失代偿性肝硬化的初始治疗。

手术治疗

1、脾切除

适用于严重脾功能亢进者。

2、肝移植

适用于急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化治疗效果不佳者。